Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 35.617.863–35.814.611 (GRCh38)
Εξόνια
37 έξώνια σε 196,7 kb
Πρωτεΐνη
1.822 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
KPL2, FLJ23577, CT122
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000356031.8NM_024867.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ανδρική υπογονιμότητα

    • Η ανικανότητα του άνδρα να προκαλέσει γονιμοποίηση ωαρίου μετά από καθορισμένο χρονικό διάστημα μη προστατευμένης σεξουαλικής επαφής. Η ανδρική στειρότητα είναι μόνιμη υπογονιμότητα.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SPEF2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του SPEF2. SPEF2 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 35.216.237 έως 36.216.236.Χρωμόσωμα 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35.048.756–35.230.678, αλυσίδα αντίστροφηPRLRSPEF2: 35.617.863–35.814.611, αλυσίδα ευθείαSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, αλυσίδα ευθείαIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, αλυσίδα αντίστροφηCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, αλυσίδα αντίστροφηUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, αλυσίδα αντίστροφηUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, αλυσίδα αντίστροφηLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, αλυσίδα ευθείαSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, αλυσίδα αντίστροφηNADK2Διάγραμμα του SPEF2: 37 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 35.617.863–35.618.055, 193 βάσειςΈξώνιο 2: 35.628.460–35.628.562, 103 βάσειςΈξώνιο 3: 35.641.431–35.641.683, 253 βάσειςΈξώνιο 4: 35.644.355–35.644.525, 171 βάσειςΈξώνιο 5: 35.646.667–35.646.807, 141 βάσειςΈξώνιο 6: 35.649.361–35.649.425, 65 βάσειςΈξώνιο 7: 35.654.540–35.654.726, 187 βάσειςΈξώνιο 8: 35.659.019–35.659.207, 189 βάσειςΈξώνιο 9: 35.667.072–35.667.259, 188 βάσειςΈξώνιο 10: 35.670.059–35.670.227, 169 βάσειςΈξώνιο 11: 35.691.037–35.691.256, 220 βάσειςΈξώνιο 12: 35.692.570–35.692.724, 155 βάσειςΈξώνιο 13: 35.694.288–35.694.363, 76 βάσειςΈξώνιο 14: 35.695.735–35.695.796, 62 βάσειςΈξώνιο 15: 35.697.690–35.697.793, 104 βάσειςΈξώνιο 16: 35.700.496–35.700.752, 257 βάσειςΈξώνιο 17: 35.704.554–35.704.662, 109 βάσειςΈξώνιο 18: 35.705.651–35.705.808, 158 βάσειςΈξώνιο 19: 35.708.948–35.709.121, 174 βάσειςΈξώνιο 20: 35.712.812–35.712.886, 75 βάσειςΈξώνιο 21: 35.727.675–35.727.823, 149 βάσειςΈξώνιο 22: 35.739.919–35.740.046, 128 βάσειςΈξώνιο 23: 35.740.129–35.740.267, 139 βάσειςΈξώνιο 24: 35.753.624–35.753.761, 138 βάσειςΈξώνιο 25: 35.759.568–35.759.719, 152 βάσειςΈξώνιο 26: 35.763.522–35.763.702, 181 βάσειςΈξώνιο 27: 35.771.609–35.771.756, 148 βάσειςΈξώνιο 28: 35.773.893–35.774.021, 129 βάσειςΈξώνιο 29: 35.776.257–35.776.395, 139 βάσειςΈξώνιο 30: 35.779.117–35.779.346, 230 βάσειςΈξώνιο 31: 35.792.340–35.792.446, 107 βάσειςΈξώνιο 32: 35.793.159–35.793.341, 183 βάσειςΈξώνιο 33: 35.795.703–35.795.795, 93 βάσειςΈξώνιο 34: 35.799.968–35.800.147, 180 βάσειςΈξώνιο 35: 35.806.707–35.806.952, 246 βάσειςΈξώνιο 36: 35.807.131–35.807.253, 123 βάσειςΈξώνιο 37: 35.814.464–35.814.611, 148 βάσεις15101520253035375′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 196,7 kb του γονιδίου· 5.469 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SPEF2

3

θέσεις στο SPEF2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 196,7 kb του SPEF2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SPEF2: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/spef2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας