Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Sequence your genome (opens in a new tab)

Γονίδιο

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p36.22
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 9.943.475–9.985.498 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 42 kb
Πρωτεΐνη
279 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
NMNAT, PNAT1
Προηγούμενα σύμβολα
LCA9
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000377205.6NM_022787.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

    • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το NMNAT1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του NMNAT1. NMNAT1 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 9.464.487 έως 10.464.486.Χρωμόσωμα 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9.539.437–9.585.173, αλυσίδα ευθείαSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, αλυσίδα ευθείαTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, αλυσίδα ευθείαPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, αλυσίδα αντίστροφηCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, αλυσίδα αντίστροφηCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, αλυσίδα αντίστροφηLZICNMNAT1: 9.943.475–9.985.498, αλυσίδα ευθείαNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, αλυσίδα ευθείαRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, αλυσίδα ευθείαUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, αλυσίδα ευθείαKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, αλυσίδα ευθείαPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, αλυσίδα ευθείαCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, αλυσίδα ευθείαCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, αλυσίδα ευθείαCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, αλυσίδα αντίστροφηDFFAΔιάγραμμα του NMNAT1: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 9.943.475–9.943.515, 41 βάσειςΈξώνιο 2: 9.972.018–9.972.188, 171 βάσειςΈξώνιο 3: 9.975.592–9.975.775, 184 βάσειςΈξώνιο 4: 9.981.031–9.981.170, 140 βάσειςΈξώνιο 5: 9.982.301–9.985.498, 3.198 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 42 kb του γονιδίου· 840 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NMNAT1

36

θέσεις στο NMNAT1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 42 kb του NMNAT1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nmnat1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας