GNAS

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Προοδευτική οστεοποιός φιβροδυσπλασία

  • Προοδευτική οστεϊκή ετεροπλασίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή του γονιδίου GNAS, κατά την οποία σχηματίζεται οστό στο δέρμα και στη συνέχεια σε βαθύτερους ιστούς, με έναρξη στην παιδική ηλικία.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση βοηθά στην αποφυγή περιττών χειρουργικών επεμβάσεων και καθοδηγεί την παρακολούθηση από ειδικό.

• Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός και διαταραχές απενεργοποίησης του GNAS

  • ΨευδοϋποπαραθυρεοειδισμόςΑυτοσωμικός επικρατής

    Αντίσταση στην παραθυρεοειδική ορμόνη, και συχνά στην TSH και σε άλλες ορμόνες, που προκαλεί χαμηλό ασβέστιο και υψηλό φωσφορικό, με ή χωρίς κληρονομική οστεοδυστροφία Albright.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η καλσιτριόλη, το ασβέστιο και, όπου χρειάζεται, η λεβοθυροξίνη ή η αυξητική ορμόνη αντιμετωπίζουν την αντίσταση στις ορμόνες.

  • Διαταραχή απενεργοποίησης του GNASΑυτοσωμικός επικρατής

    Παθήσεις που προκαλούνται από απώλεια της λειτουργίας του GNAS, συμπεριλαμβανομένων του ψευδο-ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού και της προοδευτικής οστικής ετεροπλασίας· η μορφή που αναπτύσσεται εξαρτάται από το ποιος γονέας μετέδωσε τη μεταβολή.

    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Καρκίνος του θυρεοειδούς

  • Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα

    Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το GNAS

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 19,8 kb του γονιδίου· 1.185 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GNAS

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• STX16syntaxin 16Μοιράζεται 3 παθήσεις
• AIREautoimmune regulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• CASRcalcium sensing receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDC73cell division cycle 73Μοιράζεται 1 πάθηση
• GCM2GCM transcription factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• GNA11G protein subunit alpha 11Μοιράζεται 1 πάθηση
• MEN1menin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• PTHparathyroid hormoneΜοιράζεται 1 πάθηση
• TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GNAS

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GNAS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα