Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 52.316.319–52.400.492 (GRCh38)
Εξόνια
78 έξώνια σε 84,2 kb
Πρωτεΐνη
4.265 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000420323.7NM_015512.5
Τύπος locus
gene with protein product

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ανδρική υπογονιμότητα

    • Η ανικανότητα του άνδρα να προκαλέσει γονιμοποίηση ωαρίου μετά από καθορισμένο χρονικό διάστημα μη προστατευμένης σεξουαλικής επαφής. Η ανδρική στειρότητα είναι μόνιμη υπογονιμότητα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DNAH1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του DNAH1. DNAH1 και 41 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 51.858.406 έως 52.858.405.Χρωμόσωμα 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51.809.295–51.903.369, αλυσίδα αντίστροφηIQCF1IQCF2: 51.861.615–51.863.424, αλυσίδα ευθείαIQCF2IQCF5: 51.873.721–51.875.601, αλυσίδα αντίστροφηIQCF5RRP9: 51.933.425–51.941.946, αλυσίδα αντίστροφηPARP3: 51.942.252–51.949.371, αλυσίδα ευθείαGPR62: 51.955.381–51.957.499, αλυσίδα ευθείαPCBP4: 51.957.448–51.974.630, αλυσίδα αντίστροφηABHD14B: 51.968.510–51.983.409, αλυσίδα αντίστροφηABHD14A: 51.971.426–51.982.398, αλυσίδα ευθείαABHD14AABHD14A-ACY1: 51.974.706–51.989.183, αλυσίδα ευθείαABHD14A-ACY1ACY1: 51.983.047–51.989.457, αλυσίδα ευθείαACY1RPL29: 51.993.522–51.996.021, αλυσίδα αντίστροφηRPL29DUSP7: 52.048.919–52.056.577, αλυσίδα αντίστροφηDUSP7POC1A: 52.074.590–52.154.746, αλυσίδα αντίστροφηPOC1AALAS1: 52.198.085–52.214.620, αλυσίδα ευθείαTLR9: 52.221.080–52.225.651, αλυσίδα αντίστροφηTLR9: 52.221.081–52.231.190, αλυσίδα αντίστροφηTWF2: 52.228.612–52.246.788, αλυσίδα αντίστροφηTWF2PPM1M: 52.245.741–52.250.616, αλυσίδα ευθείαPPM1MWDR82: 52.254.434–52.288.020, αλυσίδα αντίστροφηWDR82GLYCTK: 52.286.945–52.295.273, αλυσίδα ευθείαGLYCTKDNAH1: 52.316.319–52.400.492, αλυσίδα ευθείαDNAH1BAP1: 52.398.585–52.410.038, αλυσίδα αντίστροφηBAP1PHF7: 52.410.504–52.427.966, αλυσίδα ευθείαPHF7SEMA3G: 52.433.035–52.445.103, αλυσίδα αντίστροφηSEMA3GTNNC1: 52.451.082–52.454.071, αλυσίδα αντίστροφηTNNC1NISCH: 52.455.118–52.493.081, αλυσίδα ευθείαNISCHSTAB1: 52.495.331–52.524.512, αλυσίδα ευθείαSTAB1NT5DC2: 52.524.369–52.535.093, αλυσίδα αντίστροφηNT5DC2UQCC5: 52.533.950–52.579.237, αλυσίδα ευθείαUQCC5PBRM1: 52.544.271–52.685.979, αλυσίδα αντίστροφηPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, αλυσίδα ευθείαGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, αλυσίδα αντίστροφηGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, αλυσίδα ευθείαSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, αλυσίδα αντίστροφηNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, αλυσίδα ευθείαITIH1ITIH3: 52.794.450–52.809.881, αλυσίδα ευθείαITIH3ITIH4: 52.812.918–52.831.069, αλυσίδα αντίστροφηITIH4: 52.813.282–52.835.729, αλυσίδα αντίστροφηMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, αλυσίδα αντίστροφηSTIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, αλυσίδα αντίστροφηSTIMATE: 52.836.219–52.897.621, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του DNAH1: 78 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 31: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 35: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 41: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 43: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 45: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 50: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 51: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 52: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 53: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 54: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 55: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 56: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 58: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 59: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 60: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 61: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 62: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 63: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 64: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 65: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 67: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 69: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 71: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 72: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 73: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 75: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 76: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 52.316.319–52.316.545, 227 βάσειςΈξώνιο 2: 52.322.409–52.322.775, 367 βάσειςΈξώνιο 3: 52.323.808–52.323.880, 73 βάσειςΈξώνιο 4: 52.326.140–52.326.314, 175 βάσειςΈξώνιο 5: 52.326.735–52.326.891, 157 βάσειςΈξώνιο 6: 52.327.882–52.328.014, 133 βάσειςΈξώνιο 7: 52.331.148–52.331.309, 162 βάσειςΈξώνιο 8: 52.332.142–52.332.394, 253 βάσειςΈξώνιο 9: 52.344.490–52.344.647, 158 βάσειςΈξώνιο 10: 52.345.495–52.345.706, 212 βάσειςΈξώνιο 11: 52.346.472–52.346.770, 299 βάσειςΈξώνιο 12: 52.347.824–52.347.974, 151 βάσειςΈξώνιο 13: 52.348.888–52.349.081, 194 βάσειςΈξώνιο 14: 52.349.195–52.349.420, 226 βάσειςΈξώνιο 15: 52.349.989–52.350.108, 120 βάσειςΈξώνιο 16: 52.350.508–52.350.590, 83 βάσειςΈξώνιο 17: 52.351.962–52.352.103, 142 βάσειςΈξώνιο 18: 52.352.552–52.352.707, 156 βάσειςΈξώνιο 19: 52.353.103–52.353.301, 199 βάσειςΈξώνιο 20: 52.353.380–52.353.633, 254 βάσειςΈξώνιο 21: 52.354.843–52.355.055, 213 βάσειςΈξώνιο 22: 52.356.614–52.356.778, 165 βάσειςΈξώνιο 23: 52.357.614–52.357.735, 122 βάσειςΈξώνιο 24: 52.357.898–52.358.003, 106 βάσειςΈξώνιο 25: 52.358.558–52.358.737, 180 βάσειςΈξώνιο 26: 52.359.246–52.359.386, 141 βάσειςΈξώνιο 27: 52.359.916–52.360.079, 164 βάσειςΈξώνιο 28: 52.360.311–52.360.424, 114 βάσειςΈξώνιο 29: 52.361.164–52.361.352, 189 βάσειςΈξώνιο 30: 52.361.661–52.361.766, 106 βάσειςΈξώνιο 31: 52.362.388–52.362.501, 114 βάσειςΈξώνιο 32: 52.362.995–52.363.144, 150 βάσειςΈξώνιο 33: 52.364.638–52.364.724, 87 βάσειςΈξώνιο 34: 52.364.833–52.365.019, 187 βάσειςΈξώνιο 35: 52.366.457–52.366.548, 92 βάσειςΈξώνιο 36: 52.366.733–52.366.887, 155 βάσειςΈξώνιο 37: 52.368.741–52.368.918, 178 βάσειςΈξώνιο 38: 52.369.825–52.370.019, 195 βάσειςΈξώνιο 39: 52.370.110–52.370.229, 120 βάσειςΈξώνιο 40: 52.370.477–52.370.635, 159 βάσειςΈξώνιο 41: 52.370.718–52.370.825, 108 βάσειςΈξώνιο 42: 52.371.946–52.372.086, 141 βάσειςΈξώνιο 43: 52.372.227–52.372.387, 161 βάσειςΈξώνιο 44: 52.372.896–52.373.053, 158 βάσειςΈξώνιο 45: 52.375.240–52.375.413, 174 βάσειςΈξώνιο 46: 52.375.955–52.375.993, 39 βάσειςΈξώνιο 47: 52.378.602–52.378.780, 179 βάσειςΈξώνιο 48: 52.379.905–52.380.135, 231 βάσειςΈξώνιο 49: 52.381.640–52.381.836, 197 βάσειςΈξώνιο 50: 52.382.320–52.382.455, 136 βάσειςΈξώνιο 51: 52.383.386–52.383.594, 209 βάσειςΈξώνιο 52: 52.383.860–52.384.031, 172 βάσειςΈξώνιο 53: 52.384.786–52.384.977, 192 βάσειςΈξώνιο 54: 52.385.337–52.385.447, 111 βάσειςΈξώνιο 55: 52.386.160–52.386.345, 186 βάσειςΈξώνιο 56: 52.386.662–52.386.853, 192 βάσειςΈξώνιο 57: 52.388.167–52.388.334, 168 βάσειςΈξώνιο 58: 52.388.418–52.388.609, 192 βάσειςΈξώνιο 59: 52.388.806–52.388.937, 132 βάσειςΈξώνιο 60: 52.389.461–52.389.586, 126 βάσειςΈξώνιο 61: 52.390.935–52.391.054, 120 βάσειςΈξώνιο 62: 52.391.179–52.391.328, 150 βάσειςΈξώνιο 63: 52.391.443–52.391.603, 161 βάσειςΈξώνιο 64: 52.392.464–52.392.689, 226 βάσειςΈξώνιο 65: 52.392.830–52.393.025, 196 βάσειςΈξώνιο 66: 52.393.334–52.393.485, 152 βάσειςΈξώνιο 67: 52.394.465–52.394.661, 197 βάσειςΈξώνιο 68: 52.394.915–52.395.059, 145 βάσειςΈξώνιο 69: 52.395.308–52.395.466, 159 βάσειςΈξώνιο 70: 52.395.547–52.395.678, 132 βάσειςΈξώνιο 71: 52.396.368–52.396.538, 171 βάσειςΈξώνιο 72: 52.396.618–52.396.797, 180 βάσειςΈξώνιο 73: 52.396.868–52.397.044, 177 βάσειςΈξώνιο 74: 52.397.707–52.397.877, 171 βάσειςΈξώνιο 75: 52.398.032–52.398.162, 131 βάσειςΈξώνιο 76: 52.398.850–52.399.201, 352 βάσειςΈξώνιο 77: 52.399.545–52.399.779, 235 βάσειςΈξώνιο 78: 52.400.325–52.400.492, 168 βάσεις151015202530354045505560657075785′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 13,1 kb από τα 84,2 kb του γονιδίου· 12.798 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNAH1

125

θέσεις στο DNAH1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 84,2 kb του DNAH1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 13,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAH1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNAH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnah1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας