Γονίδιο
SLC39A8
solute carrier family 39 member 8
- HGNC 20862↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000138821↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 64116↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q24
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 102.261.666–102.345.482 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 83,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 460 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- BIGM103, ZIP8, ZIP-8
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000356736.5NM_001135146.2
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc39a8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SLC39A8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης
- SLC39A8-CDGΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο του μεταφορέα μαγγανίου SLC39A8, με καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο, σπασμούς και πολύ χαμηλό μαγγάνιο στο αίμα.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Το μαγγάνιο σε υψηλή δόση, με ή χωρίς γαλακτόζη, υπό εξειδικευμένη επίβλεψη μπορεί να βελτιώσει τη γλυκοζυλίωση.
- Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)
Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SLC39A8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 83,8 kb του γονιδίου· 1.383 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του SLC39A8
7
θέσεις στο SLC39A8 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 83,8 kb του SLC39A8, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC39A8
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC39A8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC39A8: solute carrier family 39 member 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc39a8
Dante Labs. Γονίδιο SLC39A8: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc39a8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες