THRB

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Υπερθυρεοειδισμός

  • Υπερλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα που οδηγεί σε υπερπαραγωγή θυρεοειδικής ορμόνης και αυξημένο μεταβολικό ρυθμό. Αίτια αποτελούν η διάχυτη υπερπλασία του θυρεοειδούς αδένα (νόσος Graves), ένας μονήρης οζίδιο στον θυρεοειδή αδένα και η θυρεοειδίτιδα. Τα συμπτώματα σχετίζονται με τον αυξημένο μεταβολικό ρυθμό και περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, κόπωση, δυσανεξία στη ζέστη, υπερβολική εφίδρωση, διάρροια, ταχυκαρδία, αϋπνία, μυϊκή αδυναμία και τρόμο.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Καρκίνος του θυρεοειδούς

  • Υπερθυρεοειδισμός

    Υπερδραστηριότητα του θυρεοειδούς αδένα με αποτέλεσμα υπερπαραγωγή θυρεοειδικής ορμόνης και αυξημένο μεταβολικό ρυθμό. Αίτια είναι η διάχυτη υπερπλασία του θυρεοειδούς αδένα (νόσος Graves), ένα μεμονωμένο οζίδιο στον θυρεοειδή αδένα και η θυρεοειδίτιδα. Τα συμπτώματα σχετίζονται με τον αυξημένο μεταβολικό ρυθμό και περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, κόπωση, δυσανεξία στη ζέστη, υπερβολική εφίδρωση, διάρροια, ταχυκαρδία, αϋπνία, μυϊκή αδυναμία και τρόμο.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του θυρεοειδούς

    Κληρονομική μεταβολική νόσος που έχει τη βάση της στη διαταραχή της διαδικασίας μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα

    Νόσος που αφορά τον θυρεοειδή αδένα.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες, ελαττώματα μεταφοράς και μεταβολισμού

  • Αντίσταση στη θυρεοειδική ορμόνη βήτα (THRB)

    Μειωμένη ανταπόκριση στη θυρεοειδική ορμόνη, με αυξημένα επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών και φυσιολογικό ή αυξημένο TSH· συχνά συγχέεται με υπερθυρεοειδισμό.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η αναγνώρισή της αποφεύγει περιττές αντιθυρεοειδικές φαρμακευτικές αγωγές, χορήγηση ραδιενεργού ιωδίου ή χειρουργική επέμβαση στον θυρεοειδή.

Πώς είναι διαταγμένο το THRB

Τα εξόνια αποτελούν 7,6 kb από τα 377,7 kb του γονιδίου· 1.386 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του THRB

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ALBalbuminΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DUOX2dual oxidase 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• IYDiodotyrosine deiodinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TGthyroglobulinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TPOthyroid peroxidaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TSHRthyroid stimulating hormone receptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• IRS4insulin receptor substrate 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• NKX2-5NK2 homeobox 5Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το THRB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το THRB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα