Γονίδιο
TRAF7
TNF receptor associated factor 7
- HGNC 20456↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000131653↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 84231↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 2.155.782–2.178.129 (GRCh38)
- Εξόνια
- 21 έξώνια σε 22,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 670 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- RNF119, DKFZp586I021, MGC7807
- Προηγούμενα σύμβολα
- RFWD1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000326181.11NM_032271.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TRAF7, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TRAF7. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TRAF7
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 22,3 kb του γονιδίου· 2.013 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TRAF7
12
θέσεις στο TRAF7 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,3 kb του TRAF7, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRAF7
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRAF7. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Intellectual disability
Εμφάνιση 25 ακόμη χαρακτηριστικών
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Tethered cord
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Degeneration of cerebrum
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Εμφάνιση 8 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Thickened skin folds of neck
- Abnormality of the sense of smell
- Abnormally small head
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral atresia
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Decreased arm strength
- Dropped arches
- Finger bends toward pinky
- Fluid accumulation in lower limbs
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long big toe
- Lower limb muscle weakness
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Pigeon chest
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Functional motor deficit
- Joint contracture
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRAF7: TNF receptor associated factor 7. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/traf7
Dante Labs. Γονίδιο TRAF7: TNF receptor associated factor 7 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/traf7
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες