Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

RSPH4A

radial spoke head component 4A

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 116.616.479–116.632.985 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 16,5 kb
Πρωτεΐνη
716 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
dJ412I7.1, FLJ37974, RSPH6B, CILD11
Προηγούμενα σύμβολα
RSHL3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000229554.10NM_001010892.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το RSPH4A

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του RSPH4A. RSPH4A και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 116.124.732 έως 117.124.731.Χρωμόσωμα 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, αλυσίδα ευθείαNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, αλυσίδα αντίστροφηCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, αλυσίδα αντίστροφηTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, αλυσίδα ευθείαDSETSPYL1: 116.267.760–116.279.930, αλυσίδα αντίστροφηTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, αλυσίδα ευθείαCALHM6: 116.461.365–116.466.082, αλυσίδα ευθείαCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, αλυσίδα ευθείαCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, αλυσίδα ευθείαCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, αλυσίδα ευθείαRWDD1RSPH4A: 116.616.479–116.632.985, αλυσίδα ευθείαRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, αλυσίδα αντίστροφηZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, αλυσίδα ευθείαKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, αλυσίδα αντίστροφηFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, αλυσίδα αντίστροφηGPRC6ARFX6: 116.877.212–116.933.069, αλυσίδα ευθείαRFX6Διάγραμμα του RSPH4A: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 1: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 116.616.479–116.617.309, 831 βάσειςΈξώνιο 2: 116.622.768–116.623.002, 235 βάσειςΈξώνιο 3: 116.627.629–116.628.369, 741 βάσειςΈξώνιο 4: 116.629.567–116.629.702, 136 βάσειςΈξώνιο 5: 116.630.435–116.630.552, 118 βάσειςΈξώνιο 6: 116.632.207–116.632.985, 779 βάσεις1234565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 16,5 kb του γονιδίου· 2.151 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του RSPH4A

56

θέσεις στο RSPH4A όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 16,5 kb του RSPH4A, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RSPH4A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RSPH4A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RSPH4A: radial spoke head component 4A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rsph4a

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RSPH4A: radial spoke head component 4A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rsph4a

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας