Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EDN3

endothelin 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 59.300.611–59.325.992 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 25,4 kb
Πρωτεΐνη
238 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ET3
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000337938.7NM_207034.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Waardenburg

    • Σύνδρομο Waardenburg-Shah

      Το σύνδρομο Waardenburg-Shah (WSS) είναι μια neurocristopathy που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό του συνδρόμου Waardenburg (αισθητηριονευρική απώλεια ακοής και ανωμαλίες της χρωμάτωσης) και της νόσου Hirschsprung.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    • Μια ομάδα παθήσεων (τύποι 1 έως 4) που προκαλούν απώλεια ακοής και αλλαγές στη χρώση των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών, οι οποίες οφείλονται σε γονίδια όπως τα PAX3, MITF, SOX10, EDNRB και EDN3.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το EDN3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του EDN3. EDN3 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 58.813.302 έως 59.813.301.Χρωμόσωμα 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58.839.669–58.911.192, αλυσίδα ευθείαGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, αλυσίδα ευθείαCTSZ: 58.985.686–59.008.238, αλυσίδα αντίστροφηCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, αλυσίδα ευθείαTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, αλυσίδα αντίστροφηATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, αλυσίδα αντίστροφηPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, αλυσίδα ευθείαZNF831EDN3: 59.300.611–59.325.992, αλυσίδα ευθείαEDN3PHACTR3: 59.577.470–59.847.711, αλυσίδα ευθείαPHACTR3Διάγραμμα του EDN3: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 59.300.611–59.300.864, 254 βάσειςΈξώνιο 2: 59.301.410–59.301.722, 313 βάσειςΈξώνιο 3: 59.321.017–59.321.193, 177 βάσειςΈξώνιο 4: 59.322.372–59.322.417, 46 βάσειςΈξώνιο 5: 59.324.331–59.325.992, 1.662 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 25,4 kb του γονιδίου· 717 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EDN3

3

θέσεις στο EDN3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 25,4 kb του EDN3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EDN3: endothelin 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EDN3: endothelin 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/edn3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας