Γονίδιο
NHP2
NHP2 ribonucleoprotein
- HGNC 14377(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000145912(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 55651(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q35.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 178.149.463–178.153.885 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 4,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 153 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ20479
- Προηγούμενα σύμβολα
- NOLA2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000274606.8NM_017838.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NHP2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής δυσκεράτωση
Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια σπάνια εκτοδερμική δυσπλασία που συχνά εκδηλώνεται με την κλασική τριάδα: δυσπλασία των νυχιών, μεταβολές της χρωμάτωσης του δέρματος και λευκοπλακία του στόματος. Σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αποτυχίας του μυελού των οστών (BMF) και καρκίνου.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NHP2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 4,4 kb του γονιδίου· 462 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NHP2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NHP2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Liver failure
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NHP2: NHP2 ribonucleoprotein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nhp2
Dante Labs. Γονίδιο NHP2: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nhp2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες