Γονίδιο
COL4A3
collagen type IV alpha 3 chain
- HGNC 2204(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000169031(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1285(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q36.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 227.164.624–227.314.792 (GRCh38)
- Εξόνια
- 52 έξώνια σε 150,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.670 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000396578.8NM_000091.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COL4A3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Alport
Σπάνια νεφρική νόσος που χαρακτηρίζεται από σπειραματονεφροπάθεια με αιματουρία, η οποία εξελίσσεται σε τελικού σταδίου νεφρική νόσο (ESRD), συχνά συνοδεύεται από αισθονευρική κώφωση και περιστασιακά από οφθαλμικές ανωμαλίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Αναστολείς του ΜΕΑ (ραμιπρίλη, θεραπεία πρώτης γραμμής, κατά προτίμηση πριν από την εμφάνιση πρωτεϊνουρίας)· ARB σε όσους δεν ανέχονται τους αναστολείς του ΜΕΑ· μεταμόσχευση νεφρού για ESRD· ακουστικά βαρηκοΐας· ετήσια οφθαλμολογική και ακουολογική παρακολούθηση
Πώς είναι διαταγμένο το COL4A3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8 kb από τα 150,2 kb του γονιδίου· 5.013 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL4A3
760
θέσεις στο COL4A3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 150,2 kb του COL4A3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL4A3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL4A3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Lenticonus
- Anterior lenticonus
- Retinal flecks
- Subcapsular cataract
- Corneal dystrophy
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Retina degeneration
- Anterior polar cataract
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- High urine protein levels
- Small amount of blood in urine
- Blood in urine
- Fluid retention
- Albuminuria
- Bloody urine
- Fever
- Foamy urine
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col4a3
Dante Labs. Γονίδιο COL4A3: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col4a3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες