Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PFN1

profilin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 4.945.652–4.948.530 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 2,9 kb
Πρωτεΐνη
140 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000225655.6NM_005022.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

    • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

      Νευροεκφυλιστική διαταραχή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζεται σε σποραδικές και οικογενειακές μορφές.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) για ALS με SOD1· δοκιμές με ASO για C9orf72 και FUS· riluzole· edaravone· AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol)· πολυεπιστημονική φροντίδα σε ιατρείο ALS· αναπνευστική υποστήριξη· γενετική συμβουλευτική για μέλη της οικογένειας

Πώς είναι διαταγμένο το PFN1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του PFN1. PFN1 και 39 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 4.447.091 έως 5.447.090.Χρωμόσωμα 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, αλυσίδα ευθείαSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, αλυσίδα ευθείαSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, αλυσίδα αντίστροφηMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, αλυσίδα αντίστροφηGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, αλυσίδα ευθείαSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, αλυσίδα αντίστροφηALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, αλυσίδα αντίστροφηPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, αλυσίδα ευθείαARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, αλυσίδα ευθείαMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, αλυσίδα αντίστροφηCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, αλυσίδα ευθείαTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, αλυσίδα ευθείαVMO1: 4.785.281–4.790.406, αλυσίδα αντίστροφηGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, αλυσίδα ευθείαGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, αλυσίδα ευθείαPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, αλυσίδα αντίστροφηC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, αλυσίδα ευθείαPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, αλυσίδα ευθείαMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, αλυσίδα αντίστροφηC17orf107: 4.899.418–4.902.934, αλυσίδα ευθείαGP1BA: 4.932.261–4.935.023, αλυσίδα ευθείαSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, αλυσίδα ευθείαRNF167PFN1: 4.945.652–4.948.530, αλυσίδα αντίστροφηPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, αλυσίδα ευθείαENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, αλυσίδα αντίστροφηCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, αλυσίδα αντίστροφηINCA1: 4.988.130–4.999.117, αλυσίδα αντίστροφηKIF1C: 4.997.629–5.028.401, αλυσίδα ευθείαKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, αλυσίδα αντίστροφηSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, αλυσίδα ευθείαZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, αλυσίδα αντίστροφηZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, αλυσίδα ευθείαUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, αλυσίδα αντίστροφηZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, αλυσίδα αντίστροφηSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, αλυσίδα ευθείαRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, αλυσίδα αντίστροφηNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, αλυσίδα ευθείαRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, αλυσίδα αντίστροφηC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, αλυσίδα αντίστροφηDHX33Διάγραμμα του PFN1: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 3: 4.945.652–4.945.997, 346 βάσειςΈξώνιο 2: 4.946.628–4.946.820, 193 βάσειςΈξώνιο 1: 4.948.263–4.948.530, 268 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 2,9 kb του γονιδίου· 423 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PFN1

1

θέση στο PFN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,9 kb του PFN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PFN1: profilin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PFN1: profilin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pfn1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας