SCN1A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Dravet

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο Dravet είναι μια καναλοπάθεια με επιληψία που εμφανίζεται κατά τον πρώτο χρόνο ζωής, συνήθως στους 4-5 μήνες, και χαρακτηρίζεται από status epilepticus και ποικιλία φαρμακοανθεκτικών κρίσεων που συχνά προκαλούνται από πυρετό. Εμφανίζεται σε προηγουμένως υγιή παιδιά και συχνά οδηγεί σε γνωστικές και κινητικές διαταραχές. Το σύνδρομο Dravet διαφέρει από άλλες καναλοπάθειες συνήθως λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο SCN1A.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Βαλπροϊκό οξύ, κλοβαζάμη, τοπιραμάτη, σταθιπεντόλη· φενφλουραμίνη (Fintepla) και κανναβιδιόλη (Epidiolex) για φαρμακοανθεκτικές περιπτώσεις· οι αναστολείς διαύλων νατρίου (λαμοτριγίνη, καρβαμαζεπίνη, οξκαρβαζεπίνη) ΕΙΝΑΙ ΑΝΤΕΝΔΕΙΚΝΥΜΕΝΟΙ σε ασθενείς με θετικό SCN1A.

• Οικογενής Ημιπληγική Migraine

  • Ημικρανία, Οικογενής Ημιπληγική, 3Αυτοσωμικός επικρατής

    Οποιαδήποτε οικογενής ή σποραδική ημιπληγική ημικρανία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN1A.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής Ημιπληγική ΗμικρανίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή ημικρανίας που χαρακτηρίζεται από ατομικό και οικογενειακό ιστορικό aura που περιλαμβάνει κινητική αδυναμία.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής ή Σποραδική Ημιπληγική ΗμικρανίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η ημιπληγική ημικρανία (HM) είναι μια σπάνια μορφή ημικρανίας με aura, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κινητικής αδυναμίας κατά τη διάρκεια της aura. Η ημιπληγική ημικρανία έχει δύο κύριες μορφές, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό: οι ασθενείς με τουλάχιστον έναν συγγενή πρώτου ή δεύτερου βαθμού που έχει aura με κινητική αδυναμία πάσχουν από οικογενή ημιπληγική ημικρανία (FHM). Οι ασθενείς χωρίς τέτοιο οικογενειακό ιστορικό πάσχουν από σποραδική ημιπληγική ημικρανία (SHM).

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SCN1A

Τα εξόνια αποτελούν 11,9 kb από τα 142,2 kb του γονιδίου· 6.030 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SCN1A

Παραλλαγές με σελίδα (12)

Οι παραλλαγές του SCN1A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 12 παραλλαγές του SCN1A →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AΜοιράζεται 3 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCN1A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SCN1A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα