Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PRPH2

peripherin 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 42.696.598–42.722.597 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 26 kb
Πρωτεΐνη
346 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
TSPAN22, rd2, CACD2
Προηγούμενα σύμβολα
RP7, RDS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000230381.7NM_000322.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση

    • Albipunctatus αμφιβληστροειδούςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια μορφή στατικής νυχτερινής τύφλωσης, που συνήθως προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του RDH5, με πολλές μικρές λευκές κουκκίδες στον αμφιβληστροειδή και αργή προσαρμογή στο σκοτάδι.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της αιτίας βοηθά να αποφευχθεί η εσφαλμένη διάγνωση ως προοδευτική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς.

  • Κληρονομικές Μακουλικές Δυστροφίες

    • Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με PRPH2Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταβολές στο PRPH2, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυστροφία τύπου pattern, ενήλικη vitelliform δυστροφία ή ευρύτερη εκφυλιστική νόσο του αμφιβληστροειδούς, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό επιπλοκών και στον σχεδιασμό της παρακολούθησης.

  • Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65

    • Εκ γενετής αμαύρωση του LeberΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα κληρονομικών εκφυλιστικών νοσημάτων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 και AIPL1, και προκαλούν σοβαρή απώλεια όρασης, νυσταγμό και ελλιπείς αντιδράσεις της κόρης στη βρεφική ηλικία.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η επιβεβαίωση του γονιδίου μπορεί να καθορίσει την καταλληλότητα για θεραπείες και κλινικές μελέτες ειδικές για το γονίδιο και να τεκμηριώσει τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

  • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

    • Retinopatía relacionada con RLBP1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RLBP1.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PRPH2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του PRPH2. PRPH2 και 22 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 42.209.598 έως 43.209.597.Χρωμόσωμα 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42.205.717–42.217.881, αλυσίδα αντίστροφηMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, αλυσίδα αντίστροφηTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, αλυσίδα ευθείαUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.597, αλυσίδα αντίστροφηPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, αλυσίδα αντίστροφηTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, αλυσίδα ευθείαBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, αλυσίδα ευθείαRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, αλυσίδα αντίστροφηPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, αλυσίδα ευθείαPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, αλυσίδα ευθείαCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, αλυσίδα αντίστροφηPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, αλυσίδα ευθείαGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, αλυσίδα ευθείαPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, αλυσίδα αντίστροφηMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, αλυσίδα ευθείαKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, αλυσίδα ευθείαRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, αλυσίδα αντίστροφηKLC4: 43.040.777–43.075.099, αλυσίδα ευθεία: 43.051.066–43.058.185, αλυσίδα αντίστροφηMRPL2: 43.054.029–43.059.464, αλυσίδα αντίστροφηPTK7: 43.076.256–43.161.719, αλυσίδα ευθείαPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, αλυσίδα ευθείαSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, αλυσίδα ευθείαCUL9Διάγραμμα του PRPH2: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 3: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 53 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 43 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 3: 42.696.598–42.698.507, 1.910 βάσειςΈξώνιο 2: 42.704.365–42.704.611, 247 βάσειςΈξώνιο 1: 42.721.754–42.722.597, 844 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 26 kb του γονιδίου· 1.041 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PRPH2

115

θέσεις στο PRPH2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 26 kb του PRPH2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PRPH2: peripherin 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PRPH2: peripherin 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/prph2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας