Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 42.313.324–42.388.442 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 75,1 kb
Πρωτεΐνη
770 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
APRF
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000264657.10NM_139276.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοάνοση νόσος

    • Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Σύνδρομο Υπερ-IgE

    • Μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα IgE στον ορό, δερματίτιδα και λοιμώξεις του αναπνευστικού.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Νόσος με λειτουργία κέρδους της STAT1 και της STAT3

    • Νόσος με λειτουργία κέρδους της STAT3Αυτοσωμικός επικρατής

      Αυτοάνοσο νόσημα πρώιμης έναρξης που επηρεάζει το έντερο, το αίμα, τους ενδοκρινείς αδένες και τους πνεύμονες, με λεμφοπολλαπλασιασμό και ελλιπή ανάπτυξη, το οποίο προκαλείται από μια ενεργοποιητική μεταβολή της STAT3.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι αναστολείς της JAK και ο αποκλεισμός της IL-6 μπορούν να ελέγξουν τη νόσο, ενώ η γενετική διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή της θεραπείας.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το STAT3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του STAT3. STAT3 και 40 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 41.850.883 έως 42.850.882.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41.848.513–41.865.430, αλυσίδα αντίστροφηKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, αλυσίδα αντίστροφηACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, αλυσίδα ευθείαODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, αλυσίδα ευθείαCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, αλυσίδα ευθείαNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, αλυσίδα αντίστροφηZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, αλυσίδα αντίστροφηC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, αλυσίδα αντίστροφηKAT2A: 42.113.109–42.121.382, αλυσίδα αντίστροφη: 42.119.674–42.154.916, αλυσίδα αντίστροφηHSPB9: 42.122.804–42.123.352, αλυσίδα ευθείαHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, αλυσίδα αντίστροφηRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, αλυσίδα αντίστροφηKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, αλυσίδα αντίστροφηHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, αλυσίδα αντίστροφηGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, αλυσίδα αντίστροφηSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, αλυσίδα ευθείαSTAT5ASTAT3: 42.313.324–42.388.442, αλυσίδα αντίστροφηSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, αλυσίδα αντίστροφηCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, αλυσίδα ευθείαATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, αλυσίδα ευθείαNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, αλυσίδα ευθείαHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, αλυσίδα ευθείαCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, αλυσίδα ευθείαMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, αλυσίδα αντίστροφηRETREG3: 42.579.508–42.610.623, αλυσίδα αντίστροφηTUBG1: 42.609.411–42.615.253, αλυσίδα ευθείαTUBG2: 42.659.223–42.667.007, αλυσίδα ευθείαTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, αλυσίδα αντίστροφηPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, αλυσίδα αντίστροφηCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, αλυσίδα ευθείαCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, αλυσίδα αντίστροφηEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, αλυσίδα ευθείαRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, αλυσίδα ευθείαVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, αλυσίδα ευθείαWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, αλυσίδα αντίστροφηCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, αλυσίδα ευθείαBECN1: 42.809.108–42.833.350, αλυσίδα αντίστροφηBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, αλυσίδα ευθείαAOC2: 42.844.574–42.850.707, αλυσίδα ευθείαAOC2Διάγραμμα του STAT3: 24 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 24: 42.313.324–42.315.800, 2.477 βάσειςΈξώνιο 23: 42.316.789–42.316.901, 113 βάσειςΈξώνιο 22: 42.317.182–42.317.224, 43 βάσειςΈξώνιο 21: 42.322.282–42.322.494, 213 βάσειςΈξώνιο 20: 42.323.004–42.323.143, 140 βάσειςΈξώνιο 19: 42.323.260–42.323.354, 95 βάσειςΈξώνιο 18: 42.323.573–42.323.625, 53 βάσειςΈξώνιο 17: 42.324.711–42.324.846, 136 βάσειςΈξώνιο 16: 42.324.963–42.325.061, 99 βάσειςΈξώνιο 15: 42.326.116–42.326.199, 84 βάσειςΈξώνιο 14: 42.329.410–42.329.457, 48 βάσειςΈξώνιο 13: 42.329.554–42.329.647, 94 βάσειςΈξώνιο 12: 42.329.747–42.329.776, 30 βάσειςΈξώνιο 11: 42.331.472–42.331.531, 60 βάσειςΈξώνιο 10: 42.333.673–42.333.765, 93 βάσειςΈξώνιο 9: 42.333.891–42.334.049, 159 βάσειςΈξώνιο 8: 42.337.435–42.337.586, 152 βάσειςΈξώνιο 7: 42.337.763–42.337.857, 95 βάσειςΈξώνιο 6: 42.338.731–42.338.812, 82 βάσειςΈξώνιο 5: 42.339.314–42.339.409, 96 βάσειςΈξώνιο 4: 42.345.559–42.345.657, 99 βάσειςΈξώνιο 3: 42.346.569–42.346.713, 145 βάσειςΈξώνιο 2: 42.348.389–42.348.539, 151 βάσειςΈξώνιο 1: 42.388.279–42.388.442, 164 βάσεις24201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 75,1 kb του γονιδίου· 2.313 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το STAT3

63

θέσεις στο STAT3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 75,1 kb του STAT3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο STAT3: signal transducer and activator of transcription 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο STAT3: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/stat3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας