ATP1A2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Οικογενής Ημιπληγική Migraine

  • Φάσμα Ημιπληγικής Ημικρανίας – Αναπτυξιακής και Επιληπτικής Εγκεφαλοπάθειας

    Φάσμα στο οποίο τα άτομα μπορεί να παρουσιάζουν φαινότυπους που κυμαίνονται από ημιπληγικές ημικρανίες χωρίς επιληψία έως αναπτυξιακή και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, με ή χωρίς επεισοδιακή ημιπληγία ή άλλες μορφές παρέσεως. Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλλουν εντός των οικογενειών.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
  • Ημικρανία, Οικογενής Ημιπληγική, 2Αυτοσωμικός επικρατής

    Οποιαδήποτε οικογενής ή σποραδική ημιπληγική ημικρανία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP1A2.

    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής Ημιπληγική ΗμικρανίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή ημικρανίας που χαρακτηρίζεται από ατομικό και οικογενειακό ιστορικό aura που περιλαμβάνει κινητική αδυναμία.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Οικογενής ή Σποραδική Ημιπληγική ΗμικρανίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η ημιπληγική ημικρανία (HM) είναι μια σπάνια μορφή ημικρανίας με aura, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κινητικής αδυναμίας κατά τη διάρκεια της aura. Η ημιπληγική ημικρανία έχει δύο κύριες μορφές, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό: οι ασθενείς με τουλάχιστον έναν συγγενή πρώτου ή δεύτερου βαθμού που έχει aura με κινητική αδυναμία πάσχουν από οικογενή ημιπληγική ημικρανία (FHM). Οι ασθενείς χωρίς τέτοιο οικογενειακό ιστορικό πάσχουν από σποραδική ημιπληγική ημικρανία (SHM).

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ATP1A2

Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 27,8 kb του γονιδίου· 3.063 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του ATP1A2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AΜοιράζεται 3 παθήσεις
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP1A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP1A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα