Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q14.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 127.257.290–127.294.144 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 36,9 kb
Πρωτεΐνη
782 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000285398.7NM_000122.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ERCC3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του ERCC3. ERCC3 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 126.775.717 έως 127.775.716.Χρωμόσωμα 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126.898.864–126.902.097, αλυσίδα ευθείαTEX51BIN1: 127.048.017–127.107.556, αλυσίδα αντίστροφηBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, αλυσίδα αντίστροφηCYP27C1ERCC3: 127.257.290–127.294.144, αλυσίδα αντίστροφηERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, αλυσίδα αντίστροφηMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, αλυσίδα ευθείαPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, αλυσίδα αντίστροφηIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, αλυσίδα ευθείαMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, αλυσίδα αντίστροφηLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, αλυσίδα ευθείαGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, αλυσίδα αντίστροφηWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, αλυσίδα ευθείαSFT2D3Διάγραμμα του ERCC3: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 15: 127.257.290–127.257.727, 438 βάσειςΈξώνιο 14: 127.259.296–127.259.448, 153 βάσειςΈξώνιο 13: 127.261.228–127.261.346, 119 βάσειςΈξώνιο 12: 127.271.336–127.271.453, 118 βάσειςΈξώνιο 11: 127.272.865–127.272.961, 97 βάσειςΈξώνιο 10: 127.279.173–127.279.375, 203 βάσειςΈξώνιο 9: 127.280.447–127.280.631, 185 βάσειςΈξώνιο 8: 127.286.703–127.287.017, 315 βάσειςΈξώνιο 7: 127.288.660–127.288.864, 205 βάσειςΈξώνιο 6: 127.289.337–127.289.501, 165 βάσειςΈξώνιο 5: 127.289.689–127.289.824, 136 βάσειςΈξώνιο 4: 127.290.224–127.290.273, 50 βάσειςΈξώνιο 3: 127.292.610–127.292.846, 237 βάσειςΈξώνιο 2: 127.293.513–127.293.718, 206 βάσειςΈξώνιο 1: 127.294.054–127.294.144, 91 βάσεις1510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 36,9 kb του γονιδίου· 2.349 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ERCC3

30

θέσεις στο ERCC3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 36,9 kb του ERCC3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ercc3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας