Γονίδιο
MED13L
mediator complex subunit 13L
- HGNC 22962(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000123066(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23389(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q24.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 115.958.576–116.277.693 (GRCh38)
- Εξόνια
- 31 έξώνια σε 319,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.210 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1025, TRAP240L
- Προηγούμενα σύμβολα
- THRAP2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000281928.9NM_015335.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MED13L, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το MED13L
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9,9 kb από τα 319,1 kb του γονιδίου· 6.633 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MED13L
137
θέσεις στο MED13L όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 319,1 kb του MED13L, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MED13L
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MED13L. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Bulbous nose
- Open mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Broad forehead
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- High palate
- Horizontal eyebrow
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Round face
- Short neck
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Prominent forehead
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MED13L: mediator complex subunit 13L. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/med13l
Dante Labs. Γονίδιο MED13L: mediator complex subunit 13L [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/med13l
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες