Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SIX5

SIX homeobox 5

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 45.764.785–45.769.252 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 4,5 kb
Πρωτεΐνη
739 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Προηγούμενα σύμβολα
DMAHP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000317578.7NM_175875.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Βραγχιο-Ωτο-Νεφρικού Φάσματος

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Αυτοσωματική επικρατής πάθηση, που προκαλείται κυρίως από μεταβολές στα EYA1, SIX1 ή SIX5, και η οποία προκαλεί αγώγιμη, αισθητηριονευρική ή μικτή απώλεια ακοής, δυσπλασίες των αυτιών, κύστεις ή συρίγγια στον τράχηλο και, σε ορισμένα άτομα, νεφρικές ανωμαλίες.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της πάθησης οδηγεί σε εξέταση της ακοής και σε τακτικό υπερηχογραφικό έλεγχο των νεφρών, και παρέχει τη βάση για γενετική συμβουλευτική στην οικογένεια.

  • Συγγενείς ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρου συστήματος

    • Σύνδρομο βρογχιο-ωτο-νεφρικόΑυτοσωμικός επικρατής

      Πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές στα EYA1 ή SIX1 και επηρεάζει τον αυχένα, τα αυτιά και την ακοή, καθώς και τους νεφρούς.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση οδηγεί σε εξέταση ακοής και απεικονιστικό έλεγχο των νεφρών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SIX5

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του SIX5. SIX5 και 35 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 45.267.019 έως 46.267.018.Χρωμόσωμα 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, αλυσίδα ευθείαMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, αλυσίδα αντίστροφηCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, αλυσίδα ευθείαKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, αλυσίδα αντίστροφηERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, αλυσίδα ευθείαPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, αλυσίδα αντίστροφηERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, αλυσίδα ευθείαFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, αλυσίδα αντίστροφηRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, αλυσίδα ευθείαPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, αλυσίδα ευθείαVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, αλυσίδα αντίστροφηOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, αλυσίδα αντίστροφηGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, αλυσίδα αντίστροφηEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, αλυσίδα ευθείαGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, αλυσίδα αντίστροφηSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, αλυσίδα ευθείαQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, αλυσίδα αντίστροφηFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, αλυσίδα ευθείαMEIOSINSIX5: 45.764.785–45.769.252, αλυσίδα αντίστροφηSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, αλυσίδα αντίστροφηDMPK: 45.779.437–45.785.973, αλυσίδα αντίστροφηDMWD: 45.782.944–45.792.949, αλυσίδα αντίστροφηRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, αλυσίδα αντίστροφηSYMPK: 45.815.410–45.866.862, αλυσίδα αντίστροφηSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, αλυσίδα ευθείαFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, αλυσίδα αντίστροφηIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, αλυσίδα αντίστροφηMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, αλυσίδα αντίστροφηNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, αλυσίδα αντίστροφηNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, αλυσίδα ευθείαCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, αλυσίδα αντίστροφηPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, αλυσίδα αντίστροφηIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, αλυσίδα ευθείαIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, αλυσίδα αντίστροφηIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, αλυσίδα ευθείαIGFL1Διάγραμμα του SIX5: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 3: 45.764.785–45.766.111, 1.327 βάσειςΈξώνιο 2: 45.766.350–45.767.155, 806 βάσειςΈξώνιο 1: 45.768.042–45.769.252, 1.211 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 4,5 kb του γονιδίου· 2.220 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SIX5

1

θέση στο SIX5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,5 kb του SIX5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SIX5: SIX homeobox 5. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SIX5: SIX homeobox 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/six5

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας