Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 45.823.316–45.842.119 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 18,8 kb
Πρωτεΐνη
299 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
BBS17
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000296135.11NM_020347.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομα Bardet-Biedl και Alström

    • Σύνδρομο Bardet-BiedlΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Υπολειπόμενη κιλιοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές σε περισσότερα από 20 γονίδια (συχνότερα BBS1 και BBS10) και προκαλεί δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ανωμαλίες των νεφρών και μαθησιακές δυσκολίες.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση των οφθαλμών, των νεφρών και του διαβήτη, ενώ η σετμελανοτίδη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για την παχυσαρκία στο σύνδρομο Bardet-Biedl.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το LZTFL1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του LZTFL1. LZTFL1 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 45.332.718 έως 46.332.717.Χρωμόσωμα 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45.388.516–45.554.726, αλυσίδα ευθείαLARS2LIMD1: 45.555.394–45.686.341, αλυσίδα ευθείαLIMD1SACM1L: 45.689.056–45.745.425, αλυσίδα ευθείαSACM1LSLC6A20: 45.748.903–45.796.654, αλυσίδα αντίστροφηSLC6A20LZTFL1: 45.823.316–45.842.119, αλυσίδα αντίστροφηLZTFL1CCR9: 45.884.425–45.904.311, αλυσίδα ευθείαCCR9FYCO1: 45.917.903–45.995.845, αλυσίδα αντίστροφηFYCO1CXCR6: 45.940.915–45.948.640, αλυσίδα ευθείαCXCR6XCR1: 46.016.988–46.085.850, αλυσίδα αντίστροφηXCR1CCR3: 46.130.890–46.266.717, αλυσίδα ευθείαCCR3CCR1: 46.201.709–46.208.676, αλυσίδα αντίστροφηCCR1Διάγραμμα του LZTFL1: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 10: 45.823.316–45.826.332, 3.017 βάσειςΈξώνιο 9: 45.827.356–45.827.459, 104 βάσειςΈξώνιο 8: 45.828.439–45.828.615, 177 βάσειςΈξώνιο 7: 45.830.913–45.830.990, 78 βάσειςΈξώνιο 6: 45.831.073–45.831.138, 66 βάσειςΈξώνιο 5: 45.833.050–45.833.121, 72 βάσειςΈξώνιο 4: 45.834.238–45.834.298, 61 βάσειςΈξώνιο 3: 45.835.590–45.835.784, 195 βάσειςΈξώνιο 2: 45.837.927–45.838.051, 125 βάσειςΈξώνιο 1: 45.841.989–45.842.119, 131 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 18,8 kb του γονιδίου· 900 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LZTFL1

7

θέσεις στο LZTFL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,8 kb του LZTFL1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LZTFL1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LZTFL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lztfl1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας