Γονίδιο
ABCC6
ATP binding cassette subfamily C member 6
- HGNC 57(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000091262(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 368(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p13.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 16.149.565–16.223.494 (GRCh38)
- Εξόνια
- 31 έξώνια σε 73,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.503 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- MRP6, EST349056, MLP1, URG7
- Προηγούμενα σύμβολα
- ARA, PXE
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000205557.12NM_001171.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ABCC6, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική αρτηριακή καλκίωση
- Γενικευμένη αρτηριακή καλκίωση της βρεφικής ηλικίαςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σοβαρή καλκίωση και στένωση των μεγάλων και μεσαίων αρτηριών, με έναρξη πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν, η οποία προκαλείται από μεταβολές στα γονίδια ENPP1 ή ABCC6.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτής της κατάστασης υποστηρίζει την έγκαιρη εξειδικευμένη φροντίδα και ενημερώνει τη γενετική συμβουλευτική για φορείς και για αναπαραγωγή.
Ψευδοξανθώμα ελαστικών ινών
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Ασβεστοποίηση των ελαστικών ινών που προκαλείται από παραλλαγές του ABCC6, με επιπτώσεις στο δέρμα, τον αμφιβληστροειδή (αγγειοειδείς ραγάδες) και τις αρτηρίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Οι τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία με αντι-VEGF για αιμορραγία του αμφιβληστροειδούς· παρακολουθούνται η αρτηριακή νόσος και η γαστρεντερική αιμορραγία, και συνιστάται να αποφεύγονται τα αθλήματα επαφής.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ABCC6
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 73,9 kb του γονιδίου· 4.512 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ABCC6
126
θέσεις στο ABCC6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 20 (16%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (20 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (20 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 73,9 kb του ABCC6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCC6
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ABCC6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abdominal aortic calcification
- Arterial calcification
- Cardiac failure
- Cardiogenic shock
- Carotid artery calcification
- Coronary artery calcification
- Enlarged heart
- Generalized arterial calcification
Εμφάνιση 38 ακόμη χαρακτηριστικών
- Heart attack
- Narrowing of kidney artery
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Calcification of the aorta
- Narrowing of an artery
- High blood pressure
- Intermittent claudication
- Left ventricular systolic dysfunction
- Medial calcification of large arteries
- Medial calcification of medium-sized arteries
- Mitral regurgitation
- Right atrial enlargement
- Sinus tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal endocardium morphology
- Angina pectoris
- Fluid around heart
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aortic valve
- Renovascular hypertension
- Restrictive cardiomyopathy
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Telangiectasia of the skin
- Ventricular hypertrophy
- Weak pulse
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral stenosis
- Myocardial calcification
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Hardened artery wall
- Premature occlusive vascular stenosis
Abnormality of the integument
- Abnormality of the skin
- Excessive wrinkled skin
- Tight skin
- Blue discoloration of the skin
- Hanging skin
- Hyperpigmented papule
- Loose redundant skin
- Stretch marks
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Retinal peau d'orange
- Angioid streaks
- Noninflammatory retina disease
- Choroidal neovascularization
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/abcc6
Dante Labs. Γονίδιο ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/abcc6
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες