Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q26.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 89.316.320–89.334.824 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 18,5 kb
Πρωτεΐνη
1.239 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
POLG1, POLGA
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000268124.11NM_002693.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Ataxie-Neuropathie-Spektrum

      Eine mit POLG oder TWNK zusammenhängende Erkrankung, die Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme, eine Schädigung der sensorischen Nerven, Probleme mit den Augenbewegungen und gelegentlich Krampfanfälle verursacht.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis leitet die Behandlung von Krampfanfällen, einschließlich der Vermeidung von Valproat.

    • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht herabhängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge der mitochondrialen DNA verringern und Muskel-, Leber- oder Gehirnerkrankungen verursachen können.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Die Kenntnis ist unmittelbar handlungsrelevant: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Πώς είναι διαταγμένο το POLG

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του POLG. POLG και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 88.825.572 έως 89.825.571.Χρωμόσωμα 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, αλυσίδα ευθείαACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, αλυσίδα αντίστροφηHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, αλυσίδα αντίστροφηMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, αλυσίδα ευθείαABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, αλυσίδα αντίστροφηRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, αλυσίδα ευθείαFANCIPOLG: 89.316.320–89.334.824, αλυσίδα αντίστροφηPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, αλυσίδα αντίστροφηPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, αλυσίδα αντίστροφηRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, αλυσίδα ευθείαTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, αλυσίδα αντίστροφηKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, αλυσίδα αντίστροφηPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, αλυσίδα αντίστροφηPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, αλυσίδα ευθείαWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, αλυσίδα αντίστροφηMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, αλυσίδα ευθείαMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, αλυσίδα αντίστροφηANPEPΔιάγραμμα του POLG: 23 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 22: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 31 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 37 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 23: 89.316.320–89.316.827, 508 βάσειςΈξώνιο 22: 89.317.376–89.317.536, 161 βάσειςΈξώνιο 21: 89.318.541–89.318.749, 209 βάσειςΈξώνιο 20: 89.318.931–89.319.099, 169 βάσειςΈξώνιο 19: 89.319.228–89.319.350, 123 βάσειςΈξώνιο 18: 89.320.766–89.321.012, 247 βάσειςΈξώνιο 17: 89.321.125–89.321.260, 136 βάσειςΈξώνιο 16: 89.321.736–89.321.853, 118 βάσειςΈξώνιο 15: 89.321.962–89.322.015, 54 βάσειςΈξώνιο 14: 89.322.742–89.322.902, 161 βάσειςΈξώνιο 13: 89.323.404–89.323.511, 108 βάσειςΈξώνιο 12: 89.323.815–89.323.901, 87 βάσειςΈξώνιο 11: 89.324.107–89.324.227, 121 βάσειςΈξώνιο 10: 89.325.450–89.325.686, 237 βάσειςΈξώνιο 9: 89.326.612–89.326.738, 127 βάσειςΈξώνιο 8: 89.326.912–89.327.063, 152 βάσειςΈξώνιο 7: 89.327.167–89.327.349, 183 βάσειςΈξώνιο 6: 89.328.456–89.328.535, 80 βάσειςΈξώνιο 5: 89.328.685–89.328.831, 147 βάσειςΈξώνιο 4: 89.328.943–89.329.110, 168 βάσειςΈξώνιο 3: 89.330.081–89.330.276, 196 βάσειςΈξώνιο 2: 89.333.096–89.333.913, 818 βάσειςΈξώνιο 1: 89.334.673–89.334.824, 152 βάσεις2322201816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 18,5 kb του γονιδίου· 3.720 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POLG

356

θέσεις στο POLG όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,5 kb του POLG, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/polg

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας