Γονίδιο
PITX2
paired like homeodomain 2
- HGNC 9005(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164093(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5308(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q25
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 110.617.423–110.623.077 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 5,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 324 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
- Προηγούμενα σύμβολα
- IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000644743.1NM_000325.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PITX2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, σύνδρομο Axenfeld-Rieger και αniridia
- Σύνδρομο Axenfeld-RiegerΑυτοσωμικός επικρατής
Κυρίαρχη πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στα PITX2 ή FOXC1, η οποία επηρεάζει την ίριδα και τη γωνία απορροής και μερικές φορές τα δόντια, το πρόσωπο και τον ομφαλό.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Συνιστάται δια βίου παρακολούθηση για γλαύκωμα, καθώς περίπου οι μισοί από τα άτομα που πάσχουν αναπτύσσουν γλαύκωμα.
- Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού
Μια ομάδα αναπτυξιακών παθήσεων του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, συμπεριλαμβανομένης της ανωμαλίας Peters, που οφείλονται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 και CPAMD8.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Υπάρχει υψηλός κίνδυνος γλαυκώματος καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, γι' αυτό συνιστάται τακτική παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PITX2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 5,7 kb του γονιδίου· 975 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PITX2
52
θέσεις στο PITX2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,7 kb του PITX2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PITX2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PITX2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Displaced pupil
- Peters anomaly
- Posterior embryotoxon
- Underdeveloped iris
- Abnormal anterior chamber morphology
- Absent/small iris
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Central opacification of the cornea
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Glaucoma
- Hypoplastic iris stroma
- Light eye color
- Opacification of the corneal stroma
- Subcapsular cataract
- Thinning of Descemet membrane
- Developmental glaucoma
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal cornea morphology
- Abnormal corneal limbus morphology
- Abnormally prominent line of Schwalbe
- Absent iris
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal astigmatism
- Enlarged cornea
- Lazy eye
- Multiple pupils
- Rieger anomaly
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PITX2: paired like homeodomain 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pitx2
Dante Labs. Γονίδιο PITX2: paired like homeodomain 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pitx2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες