Γονίδιο
FXN
frataxin
- HGNC 3951(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000165060(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2395(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q21.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 69.035.752–69.079.076 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 43,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 210 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- FA, FARR, X25, CyaY
- Προηγούμενα σύμβολα
- FRDA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000484259.3NM_000144.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FXN, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Ataxia του Friedreich
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προοδευτική ataxia που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του FXN, πιο συχνά από διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας GAA στο intron 1, με αισθητηριακή νευροπάθεια, καρδιομυοπάθεια και αυξημένο κίνδυνο διαβήτη.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τακτικός νευρολογικός, καρδιολογικός έλεγχος και έλεγχος για διαβήτη· η omaveloxolone είναι εγκεκριμένη για άτομα ηλικίας 16 ετών και άνω στις ΗΠΑ και στην ΕΕ· έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική για τη αναπαραγωγή.
Ευρύτερες ομάδες
Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FXN
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7 kb από τα 43,3 kb του γονιδίου· 633 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FXN
11
θέσεις στο FXN όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 43,3 kb του FXN, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FXN
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FXN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of balance
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Impaired proprioception
- Limb ataxia
- Abnormality of central motor conduction
- Abnormality of the autonomic nervous system
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Cervical spinal cord atrophy
- Clumsiness
- Falls
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor fine motor coordination
- Sensory axonal neuropathy
- Willis-Ekbom disease
- Anxiety
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Inability to walk
- Incomprehensible speech
- Pauses in breathing while sleeping
- Chorea
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal spinocerebellar tract morphology
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Ataxia
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Diminished deep tendon reflex
- Incoordination
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FXN: frataxin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fxn
Dante Labs. Γονίδιο FXN: frataxin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fxn
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες