SMARCB1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νευροϊνωμάτωση

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομικό νεοπλασματικό σύνδρομο στο οποίο αναπτύσσονται όγκοι στο νευρικό σύστημα. Συνήθως αναγνωρίζονται 3 κύριοι τύποι, ενώ υπάρχουν και άλλες μορφές με αβέβαιη αιτιολογία.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου, θεραπεία με αναστολείς MEK για μη χειρουργήσιμα πλεξιform νευρινώματα, παρακολούθηση όγκων, διαδοχικός έλεγχος συγγενών

• Προδιάθεση για ραβδοειδή όγκο και όγκους της οικογένειας SWI/SNF

  • Οικογενειακός ραβδοειδής όγκοςΑυτοσωμικός επικρατής

    Προδιάθεση που σχετίζεται με το SMARCB1 ή το SMARCA4 για άτυπο τερατοειδές/ραβδοειδές όγκο του εγκεφάλου και ραβδοειδείς όγκους των νεφρών και των μαλακών μορίων στην πρώιμη παιδική ηλικία· το SMARCA4 προκαλεί επίσης καρκίνωμα μικροκυττάρων των ωοθηκών.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου και κοιλιακής χώρας στην πρώιμη παιδική ηλικία· σε συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση.

Ευρύτερες ομάδες

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SMARCB1

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 51 kb του γονιδίου· 1.158 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SMARCB1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADKadenosine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ANK3ankyrin 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMARCB1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMARCB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα