Γονίδιο
ATN1
atrophin 1
- HGNC 3033(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000111676(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1822(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12p13.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 6.927.959–6.942.321 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 14,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.190 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- B37
- Προηγούμενα σύμβολα
- D12S755E, DRPLA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000396684.3NM_001940.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ATN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)
- Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής
Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ATN1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 14,4 kb του γονιδίου· 3.573 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATN1
3
θέσεις στο ATN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,4 kb του ATN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATN1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Atrophy of the dentate nucleus
- Progressive cerebellar ataxia
- Absent speech development
- Action tremor
- Aplasia of the falx cerebri
- Ataxia
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Balance impairment
- Chorea
- Choreoathetosis
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dyssynergia
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Involuntary movements
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Limb ataxia
- More grooves in brain
- Obstructive sleep apnea
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Memory impairment
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Brain imaging abnormality
- Degeneration of cerebrum
- Inability to walk
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Eyelid spasm
- Increased nuchal translucency
- Bulbous nose
- Eye folds
- High forehead
- High, narrow palate
- Long philtrum
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATN1: atrophin 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atn1
Dante Labs. Γονίδιο ATN1: atrophin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atn1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες