TBC1D24

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Απώλεια ακοής και κώφωση

  • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής

    Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
  • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

    Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TBC1D24

Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 30,6 kb του γονιδίου· 1.680 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TBC1D24

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACTG1actin gamma 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CD164CD164 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COCHcochlinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GJB2gap junction protein beta 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GJB6gap junction protein beta 6Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBC1D24

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TBC1D24. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα