PRRT2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία

  • Παροξυσμική διαταραχή κίνησης που σχετίζεται με το PRRT2Αυτοσωμικός επικρατής

    Σύντομα επεισόδια μη ελεγχόμενων κινήσεων που προκαλούνται από ξαφνική κίνηση (παροξυσμική κιναισιογενής δυσκινησία), μερικές φορές με σπασμούς βρεφικής ηλικίας· συνήθως ανταποκρίνεται καλά σε αντισπασμωδικό φάρμακο χαμηλής δόσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Παροξυσμική ΔυσκινησίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η παροξυσμική δυσκινησία (PD) είναι σπάνια, ετερογενής ομάδα διαταραχών κίνησης που εκδηλώνονται με ανώμαλες ακούσιες κινήσεις, οι οποίες επανέρχονται επεισοδιακά και διαρκούν μόνο λίγο. Η PD περιλαμβάνει την παροξυσμική κινησιογενή δυσκινησία (PKD), την παροξυσμική μη κινησιογενή δυσκινησία (PNKD), την παροξυσμική δυσκινησία που προκαλείται από καταπόνηση (PED) και μια παραλλαγή της PKD, το σύνδρομο ICCA (βρεφικοί σπασμοί και χορεοαθέτωση).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική δυστονία

    Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PRRT2

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 3,7 kb του γονιδίου· 1.023 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PRRT2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TMEM151Atransmembrane protein 151AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRRT2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PRRT2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα