Γονίδιο
NLRP3
NLR family pyrin domain containing 3
- HGNC 16400(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000162711(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 114548(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q44
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 247.416.173–247.448.817 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 32,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.034 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
- Προηγούμενα σύμβολα
- C1orf7, CIAS1, DFNA34
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000336119.8NM_001243133.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NLRP3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικά σύνδρομα περιοδικού πυρετού
- Σύνδρομο περιοδικού πυρετού που σχετίζεται με κρυοπυρίνη (CAPS)Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα φάσμα νόσων που προκαλούνται κυρίως από μεταβολές στο NLRP3, από εξανθήματα και πυρετούς που προκαλούνται από το κρύο έως χρόνια φλεγμονή που επηρεάζει το δέρμα, τις αρθρώσεις, την ακοή και τον εγκέφαλο.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η θεραπεία με αναστολείς της ιντερλευκίνης-1 ελέγχει τα συμπτώματα και βοηθά να προληφθούν η απώλεια ακοής και η αμυλοείδωση.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το NLRP3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 32,6 kb του γονιδίου· 3.105 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NLRP3
43
θέσεις στο NLRP3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 32,6 kb του NLRP3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NLRP3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NLRP3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Rise in pressure inside skull
- Cranial nerve paralysis
- Dysesthesia
- Migraine
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Extreme thirst
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Episodic fever
- Fever
- High ESR
- Fluid retention
- Laboratory abnormality
- Renal amyloidosis
- Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Canker sore
- Conjunctival hyperemia
- Pink eye
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Abnormality of the nose
- Abnormality of the palate
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nlrp3
Dante Labs. Γονίδιο NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nlrp3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες