AtlasΓονίδιο
GTF2H5
general transcription factor IIH subunit 5
- HGNC 21157↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000272047↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 404672↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q25.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 158.168.350–158.199.344 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 31 kb
- Πρωτεΐνη
- 71 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
- Προηγούμενα σύμβολα
- C6orf175, TTD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000607778.2NM_207118.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gtf2h5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το GTF2H5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το GTF2H5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,5 kb από τα 31 kb του γονιδίου· 216 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του GTF2H5
1Χαμηλή
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το GTF2H5 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100Κάθε ράβδος δείχνει το μερίδιο των βάσεων των εξονίων του GTF2H5 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία σταθμίζει τις ράβδους ανάλογα με το πόσο δυσκολεύει κάθε μία μια κλήση με βραχείες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία από αυτές, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.0,3%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΕν σειρά επαναλήψεις και σειρές ενός βάσης, στις οποίες τα αναγνώσματα γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν. Βάρος 15%.5%
- Περιεκτικότητα σε GCΠεριοχές με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τις οποίες η προετοιμασία βιβλιοθήκης καλύπτει ελάχιστα. Βάρος 10%.0,6%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο τοπικό σύνολο αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία να ευθυγραμμίζονται οι αναγνώσεις. Βάρος 10%.0%
1
θέση στο GTF2H5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 31 kb του GTF2H5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- APTXaprataxinΜοιράζεται 1 πάθηση
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedΜοιράζεται 1 πάθηση
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedΜοιράζεται 1 πάθηση
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CΜοιράζεται 1 πάθηση
- DDB2damage specific DNA binding protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GTF2H5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GTF2H5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Εμφάνιση 11 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gtf2h5
Dante Labs. Γονίδιο GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gtf2h5
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες