Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NPTX1

neuronal pentraxin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q25.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 80.466.834–80.476.607 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 9,8 kb
Πρωτεΐνη
432 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000306773.5NM_002522.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Πώς είναι διαταγμένο το NPTX1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του NPTX1. NPTX1 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 79.971.721 έως 80.971.720.Χρωμόσωμα 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbTBC1D16: 79.932.343–80.035.887, αλυσίδα αντίστροφηTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, αλυσίδα ευθείαCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, αλυσίδα ευθείαGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, αλυσίδα αντίστροφηEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, αλυσίδα ευθείαCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, αλυσίδα αντίστροφηSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, αλυσίδα ευθείαSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, αλυσίδα ευθείαRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, αλυσίδα ευθείαENDOVNPTX1: 80.466.834–80.476.607, αλυσίδα αντίστροφηNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, αλυσίδα ευθείαRPTOR: 80.545.075–80.545.134, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του NPTX1: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 5: 80.466.834–80.471.034, 4.201 βάσειςΈξώνιο 4: 80.471.732–80.471.911, 180 βάσειςΈξώνιο 3: 80.473.200–80.473.444, 245 βάσειςΈξώνιο 2: 80.475.511–80.475.718, 208 βάσειςΈξώνιο 1: 80.476.003–80.476.607, 605 βάσεις543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 9,8 kb του γονιδίου· 1.299 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του NPTX1

5

θέσεις στο NPTX1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 9,8 kb του NPTX1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NPTX1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NPTX1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NPTX1: neuronal pentraxin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nptx1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NPTX1: neuronal pentraxin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nptx1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας