Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TGM1

transglutaminase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 24.249.114–24.263.177 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 14,1 kb
Πρωτεΐνη
817 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TGASE, TGK, LI, LI1
Προηγούμενα σύμβολα
ICR2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000206765.11NM_000359.3
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές ιχθύαστες

    • Συγγενής ιχθύαση αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότηταςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα υπολειπόμενων ιχθύασεων, συμπεριλαμβανομένης της ιχθύασης harlequin και της λαμελλώδους ιχθύασης, που συνήθως εμφανίζονται κατά τη γέννηση, συχνά με μεμβράνη κολλοδίου.

      • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί τη νεογνική φροντίδα, τα σχήματα εφαρμογής εμολλιέντων και κερατολυτικών, καθώς και τις προφυλάξεις για την ανοχή στη θερμότητα.

Πώς είναι διαταγμένο το TGM1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του TGM1. TGM1 και 44 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 23.756.146 έως 24.756.145.Χρωμόσωμα 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, αλυσίδα ευθείαDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, αλυσίδα ευθείαDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, αλυσίδα ευθείαCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, αλυσίδα ευθείαCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, αλυσίδα αντίστροφηPCK2: 24.094.053–24.110.598, αλυσίδα ευθείαPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, αλυσίδα ευθεία: 24.120.956–24.131.829, αλυσίδα ευθείαFITM1: 24.130.659–24.132.849, αλυσίδα ευθείαPSME1: 24.136.142–24.138.967, αλυσίδα ευθείαEMC9: 24.138.958–24.142.023, αλυσίδα αντίστροφηEMC9PSME2: 24.143.360–24.147.570, αλυσίδα αντίστροφηRNF31: 24.146.683–24.160.660, αλυσίδα ευθείαRNF31: 24.147.548–24.166.452, αλυσίδα ευθείαIRF9: 24.161.101–24.168.043, αλυσίδα ευθείαREC8: 24.171.853–24.180.923, αλυσίδα ευθείαIPO4: 24.180.043–24.188.990, αλυσίδα αντίστροφηIPO4: 24.180.395–24.190.416, αλυσίδα αντίστροφηTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, αλυσίδα αντίστροφη: 24.189.157–24.213.473, αλυσίδα αντίστροφηTSSK4: 24.205.696–24.208.362, αλυσίδα ευθείαCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, αλυσίδα αντίστροφηMDP1: 24.213.939–24.216.070, αλυσίδα αντίστροφηNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, αλυσίδα αντίστροφηNEDD8: 24.216.802–24.232.539, αλυσίδα αντίστροφηGMPR2: 24.232.211–24.239.246, αλυσίδα ευθείαGMPR2TINF2: 24.234.009–24.242.666, αλυσίδα αντίστροφηTINF2TGM1: 24.249.114–24.263.177, αλυσίδα αντίστροφηTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, αλυσίδα αντίστροφηRABGGTADHRS1: 24.290.594–24.300.136, αλυσίδα αντίστροφηDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, αλυσίδα ευθείαNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, αλυσίδα αντίστροφηCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, αλυσίδα ευθείαLTB4R: 24.311.188–24.318.036, αλυσίδα ευθείαADCY4: 24.318.091–24.335.208, αλυσίδα αντίστροφηRIPK3: 24.336.025–24.340.022, αλυσίδα αντίστροφηNFATC4: 24.365.673–24.379.613, αλυσίδα ευθείαNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, αλυσίδα ευθείαNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, αλυσίδα ευθείαKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, αλυσίδα αντίστροφηCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, αλυσίδα αντίστροφηSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, αλυσίδα αντίστροφηCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, αλυσίδα αντίστροφηCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, αλυσίδα αντίστροφηGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, αλυσίδα αντίστροφηGZMBΔιάγραμμα του TGM1: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 15: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 31 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 15: 24.249.114–24.249.541, 428 βάσειςΈξώνιο 14: 24.254.152–24.254.288, 137 βάσειςΈξώνιο 13: 24.254.664–24.254.824, 161 βάσειςΈξώνιο 12: 24.254.972–24.255.253, 282 βάσειςΈξώνιο 11: 24.255.364–24.255.517, 154 βάσειςΈξώνιο 10: 24.255.989–24.256.077, 89 βάσειςΈξώνιο 9: 24.258.285–24.258.388, 104 βάσειςΈξώνιο 8: 24.258.535–24.258.673, 139 βάσειςΈξώνιο 7: 24.259.075–24.259.249, 175 βάσειςΈξώνιο 6: 24.259.704–24.259.811, 108 βάσειςΈξώνιο 5: 24.259.940–24.260.058, 119 βάσειςΈξώνιο 4: 24.260.450–24.260.698, 249 βάσειςΈξώνιο 3: 24.261.695–24.261.883, 189 βάσειςΈξώνιο 2: 24.262.034–24.262.354, 321 βάσειςΈξώνιο 1: 24.263.089–24.263.177, 89 βάσεις1514131211109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 14,1 kb του γονιδίου· 2.454 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TGM1

197

θέσεις στο TGM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 14,1 kb του TGM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGM1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TGM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TGM1: transglutaminase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TGM1: transglutaminase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tgm1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας