Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

GRXCR1

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4p13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 42.892.713–43.030.658 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 137,9 kb
Πρωτεΐνη
290 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PPP1R88
Προηγούμενα σύμβολα
DFNB25
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000399770.3NM_001080476.3
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Απώλεια ακοής και κώφωση

      • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

        Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        Δυνατότητα δράσης

        Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

    Πώς είναι διαταγμένο το GRXCR1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του GRXCR1. GRXCR1 και 1 γονίδιο κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 42.461.686 έως 43.461.685.Χρωμόσωμα 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.242,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbATP8A1: 42.408.373–42.657.144, αλυσίδα αντίστροφηATP8A1GRXCR1: 42.892.713–43.030.658, αλυσίδα ευθείαGRXCR1Διάγραμμα του GRXCR1: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 42.892.713–42.893.650, 938 βάσειςΈξώνιο 2: 42.962.892–42.963.134, 243 βάσειςΈξώνιο 3: 43.020.354–43.020.419, 66 βάσειςΈξώνιο 4: 43.030.361–43.030.658, 298 βάσεις12345′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 137,9 kb του γονιδίου· 873 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχηση του GRXCR1

    3Εύκολο

    Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το GRXCR1 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100

    Σχεδόν όλα τα εξόνια του GRXCR1 βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.

    Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του GRXCR1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής

    • Χαρτογραφησιμότητα0%
    • Ομολογία0%
    • Κοινό με το chrY0%
    • Κάλυψη αναφοράς0%
    • Επαναλήψεις5,5%
    • Περιεκτικότητα σε GC9,1%

    Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείται

    10

    θέσεις στο GRXCR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.

    Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 137,9 kb του GRXCR1, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.

    Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (10)

    Οι παραλλαγές του GRXCR1 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

    • Παθογόνο 5
    • Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 1
    • Πιθανώς παθογόνο 4
    ΠαραλλαγήΠαθήσειςΤαξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.469G>T (p.Glu157Ter) (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.181C>T (p.Gln61Ter) (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.385-2A>G (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.550G>T (p.Glu184Ter) (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.628-9C>A (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.672del (p.Asp225fs) (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.79C>T (p.Arg27Ter) (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Πιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.439C>T (p.Arg147Cys) (ανοίγει σε νέα καρτέλα)hearing loss disorderΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.668T>A (p.Leu223Gln) (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Πιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.784C>T (p.Arg262Ter) (ανοίγει σε νέα καρτέλα)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Πιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRXCR1

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GRXCR1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται αυτά

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
    • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
    • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1. Ανάκτηση 21 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/grxcr1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο GRXCR1: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 21 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/grxcr1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας