Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp11.22
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 53.431.261–53.434.370 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 3,1 kb
Πρωτεΐνη
261 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Προηγούμενα σύμβολα
HADH2, MRXS10
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000168216.11NM_004493.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το HSD17B10. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το HSD17B10

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του HSD17B10. HSD17B10 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 52.932.816 έως 53.932.815.Χρωμόσωμα XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52.926.402–52.995.564, αλυσίδα αντίστροφηFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, αλυσίδα ευθείαGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, αλυσίδα ευθείαTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, αλυσίδα ευθείαKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, αλυσίδα αντίστροφηKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, αλυσίδα αντίστροφηIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, αλυσίδα αντίστροφηSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, αλυσίδα ευθείαRIBC1HSD17B10: 53.431.261–53.434.370, αλυσίδα αντίστροφηHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, αλυσίδα αντίστροφηHUWE1Διάγραμμα του HSD17B10: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος XΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 53.431.261–53.431.594, 334 βάσειςΈξώνιο 5: 53.431.798–53.431.906, 109 βάσειςΈξώνιο 4: 53.431.988–53.432.116, 129 βάσειςΈξώνιο 3: 53.432.247–53.432.411, 165 βάσειςΈξώνιο 2: 53.433.722–53.433.886, 165 βάσειςΈξώνιο 1: 53.434.319–53.434.370, 52 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 3,1 kb του γονιδίου· 786 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HSD17B10

13

θέσεις στο HSD17B10 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 3,1 kb του HSD17B10, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HSD17B10

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HSD17B10. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hsd17b10

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας