Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

DNAAF4

dynein axonemal assembly factor 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 55.430.308–55.508.234 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 77,9 kb
Πρωτεΐνη
420 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
EKN1, FLJ37882, CILD25, pf23
Προηγούμενα σύμβολα
DYX1C1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000321149.7NM_130810.4
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Πρωτοπαθής Δυσκινησία των Κροσσών

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μια σπάνια, γενετικά ετερογενής διαταραχή, κυρίως αναπνευστικής φύσης, που χαρακτηρίζεται από χρόνια νόσο του άνω και κάτω αναπνευστικού συστήματος. Περίπου οι μισοί ασθενείς με PCD έχουν ανωμαλία στη θέση των οργάνων (situs inversus totalis ή situs ambiguus/ετεροταξία).

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το DNAAF4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του DNAAF4. DNAAF4 και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 54.969.271 έως 55.969.270.Χρωμόσωμα 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, αλυσίδα αντίστροφηRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.319.174, αλυσίδα αντίστροφηRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, αλυσίδα αντίστροφηPIGBOS1PIGB: 55.318.944–55.355.648, αλυσίδα ευθείαPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, αλυσίδα αντίστροφηCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, αλυσίδα ευθείαPIERCE2DNAAF4: 55.430.308–55.508.234, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, αλυσίδα αντίστροφηPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, αλυσίδα αντίστροφηPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, αλυσίδα αντίστροφηNEDD4Διάγραμμα του DNAAF4: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 10: 55.430.308–55.430.779, 472 βάσειςΈξώνιο 9: 55.432.497–55.432.602, 106 βάσειςΈξώνιο 8: 55.434.905–55.435.058, 154 βάσειςΈξώνιο 7: 55.439.472–55.439.581, 110 βάσειςΈξώνιο 6: 55.450.222–55.450.367, 146 βάσειςΈξώνιο 5: 55.466.930–55.467.161, 232 βάσειςΈξώνιο 4: 55.491.123–55.491.256, 134 βάσειςΈξώνιο 3: 55.497.712–55.497.859, 148 βάσειςΈξώνιο 2: 55.498.207–55.498.584, 378 βάσειςΈξώνιο 1: 55.508.122–55.508.234, 113 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 77,9 kb του γονιδίου· 1.263 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του DNAAF4

17

θέσεις στο DNAAF4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 77,9 kb του DNAAF4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAAF4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNAAF4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNAAF4: dynein axonemal assembly factor 4. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnaaf4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DNAAF4: dynein axonemal assembly factor 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnaaf4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας