Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p12.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 10.401.009–10.434.222 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 33,2 kb
Πρωτεΐνη
570 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προηγούμενα σύμβολα
BBS6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000347364.7NM_170784.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομα Bardet-Biedl και Alström

    • Σύνδρομο Bardet-BiedlΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Υπολειπόμενη κιλιοπάθεια που οφείλεται σε παραλλαγές σε περισσότερα από 20 γονίδια (συχνότερα BBS1 και BBS10) και προκαλεί δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ανωμαλίες των νεφρών και μαθησιακές δυσκολίες.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση των οφθαλμών, των νεφρών και του διαβήτη, ενώ η σετμελανοτίδη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για την παχυσαρκία στο σύνδρομο Bardet-Biedl.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MKKS

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του MKKS. MKKS και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 9.917.616 έως 10.917.615.Χρωμόσωμα 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9.986.126–10.059.414, αλυσίδα ευθείαANKEF1SNAP25: 10.172.395–10.308.258, αλυσίδα ευθείαSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.222, αλυσίδα αντίστροφηMKKS: 10.411.653–10.434.236, αλυσίδα αντίστροφη: 10.411.653–10.434.236, αλυσίδα αντίστροφηSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, αλυσίδα ευθείαSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, αλυσίδα αντίστροφηJAG1Διάγραμμα του MKKS: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 6: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 73 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 10.401.009–10.405.687, 4.679 βάσειςΈξώνιο 5: 10.407.616–10.407.726, 111 βάσειςΈξώνιο 4: 10.408.628–10.408.803, 176 βάσειςΈξώνιο 3: 10.412.530–10.413.931, 1.402 βάσειςΈξώνιο 2: 10.420.528–10.420.758, 231 βάσειςΈξώνιο 1: 10.434.108–10.434.222, 115 βάσεις6543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 33,2 kb του γονιδίου· 1.713 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MKKS

111

θέσεις στο MKKS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,2 kb του MKKS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mkks

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας