Γονίδιο
MRPS22
mitochondrial ribosomal protein S22
- HGNC 14508(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000175110(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 56945(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 139.344.020–139.357.129 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 13,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 360 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000680020.1NM_020191.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MRPS22, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Γυναικεία υπογονιμότητα
Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung
Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Πώς είναι διαταγμένο το MRPS22
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 13,1 kb του γονιδίου· 1.083 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MRPS22
9
θέσεις στο MRPS22 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,1 kb του MRPS22, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MRPS22
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MRPS22. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Decreased fertility
- Primary amenorrhea
- Absent/small uterus
- Streak ovary
- Previous menstrual periods stop
- Abnormal renal tubule morphology
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mrps22
Dante Labs. Γονίδιο MRPS22: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mrps22
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες