Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PAX3

paired box 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q36.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 222.199.887–222.298.998 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 99,1 kb
Πρωτεΐνη
484 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HUP2, PAX-3
Προηγούμενα σύμβολα
WS1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000392070.7NM_181458.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Waardenburg

    • Μια ομάδα παθήσεων (τύποι 1 έως 4) που προκαλούν απώλεια ακοής και αλλαγές στη χρώση των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών, οι οποίες οφείλονται σε γονίδια όπως τα PAX3, MITF, SOX10, EDNRB και EDN3.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PAX3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του PAX3. PAX3 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 221.749.443 έως 222.749.442.Χρωμόσωμα 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222.199.887–222.298.998, αλυσίδα αντίστροφηPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, αλυσίδα αντίστροφηRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, αλυσίδα ευθείαSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.313, αλυσίδα αντίστροφηFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, αλυσίδα ευθείαMOGAT1Διάγραμμα του PAX3: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 222.199.887–222.201.442, 1.556 βάσειςΈξώνιο 8: 222.201.944–222.202.190, 247 βάσειςΈξώνιο 7: 222.220.140–222.220.354, 215 βάσειςΈξώνιο 6: 222.221.222–222.221.387, 166 βάσειςΈξώνιο 5: 222.232.078–222.232.283, 206 βάσειςΈξώνιο 4: 222.294.167–222.294.301, 135 βάσειςΈξώνιο 3: 222.295.528–222.295.657, 130 βάσειςΈξώνιο 2: 222.296.978–222.297.213, 236 βάσειςΈξώνιο 1: 222.298.531–222.298.998, 468 βάσεις9515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 99,1 kb του γονιδίου· 1.455 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PAX3

101

θέσεις στο PAX3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 99,1 kb του PAX3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PAX3: paired box 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PAX3: paired box 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pax3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας