HPS6

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Hermansky-Pudlak

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οκουλοκουτάνειο αλβινισμό, διάθεση για αιμορραγία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ουδετεροπενία, πνευμονική ίνωση ή κοκκιωματώδη κολίτιδα. Το HPS περιλαμβάνει οκτώ γνωστές διαταραχές (HPS-1 έως HPS-8), οι περισσότερες από τις οποίες εμφανίζονται με το ίδιο κλινικό φαινότυπο, σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HPS6

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 2,7 kb του γονιδίου· 2.328 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HPS6

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• DTNBP1dystrobrevin binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HPS6

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HPS6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα