LRP5

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Οστεογένεση Ατελής

  • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

• Οστεοπέτρωση

  • Η οστεοπέτρωση, γνωστή και ως νόσος των μαρμάρινων οστών, είναι ένας περιγραφικός όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του σκελετού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα στις ακτινογραφίες.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

• Πολυκυστική νόσος του ήπατος (1 και 2)

  • Πολυκυστική νόσος του ήπατος 4Αυτοσωμικός επικρατής

    Μια κυρίαρχα κληρονομούμενη πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές του LRP5, με πολλαπλές κύστεις στο ήπαρ και περιστασιακά στους νεφρούς.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε απεικονιστικό έλεγχο του ήπατος και των νεφρών όταν εμφανιστούν συμπτώματα.

• Σκληρωτικές οστικές δυσπλασίες (υψηλή οστική μάζα)

  • Αυτοσωμική επικρατούσα οστική σκλήρυνση, τύπος WorthΑυτοσωμικός επικρατής

    Πάθηση υψηλής οστικής μάζας που οφείλεται σε παραλλαγές του LRP5, συνήθως με λίγα συμπτώματα πέρα από μια έντονη γνάθο και οστικές προεξοχές στο στόμα.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Προλιferative Βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια

  • Βιτρεοαμφιβληστροειδής Εκφύλιση
    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το LRP5

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 136,7 kb του γονιδίου· 4.848 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του LRP5

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AMER1APC membrane recruitment protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANO5anoctamin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Μοιράζεται 1 πάθηση
• BEST1bestrophin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BMP1bone morphogenetic protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CA2carbonic anhydrase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CAPN5calpain 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRP5

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LRP5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα