GJB2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Απώλεια ακοής και κώφωση

  • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής

    Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

    Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

• Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

  • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

    Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το GJB2

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 5,5 kb του γονιδίου· 681 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GJB2

Παραλλαγές με σελίδα (22)

Οι παραλλαγές του GJB2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 22 παραλλαγές του GJB2 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GJB6gap junction protein beta 6Μοιράζεται 3 παθήσεις
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ACTG1actin gamma 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CD164CD164 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COCHcochlinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GJB2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GJB2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα