Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 2.652.632–2.658.393 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 5,8 kb
Πρωτεΐνη
594 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SCA36
Προηγούμενα σύμβολα
NOL5A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000329276.10NM_006392.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)

    • Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.

Πώς είναι διαταγμένο το NOP56

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του NOP56. NOP56 και 23 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 2.155.513 έως 3.155.512.Χρωμόσωμα 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2.101.767–2.177.038, αλυσίδα ευθείαSTK35: 2.207.328–2.341.059, αλυσίδα ευθείαTGM3: 2.295.994–2.341.177, αλυσίδα ευθείαTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, αλυσίδα ευθείαTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, αλυσίδα αντίστροφηSNRPB: 2.467.212–2.508.907, αλυσίδα αντίστροφηZNF343: 2.471.467–2.525.028, αλυσίδα αντίστροφηZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, αλυσίδα ευθείαTMC2NOP56: 2.652.632–2.658.393, αλυσίδα ευθείαNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, αλυσίδα αντίστροφηIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, αλυσίδα ευθείαEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, αλυσίδα αντίστροφηCPXM1: 2.814.968–2.818.066, αλυσίδα ευθείαC20orf141: 2.814.987–2.815.833, αλυσίδα ευθείαC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, αλυσίδα ευθείαTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, αλυσίδα αντίστροφηVPS16: 2.840.689–2.867.031, αλυσίδα ευθείαVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, αλυσίδα ευθείαPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, αλυσίδα ευθείαGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, αλυσίδα ευθείαMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, αλυσίδα ευθείαOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, αλυσίδα αντίστροφηAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, αλυσίδα αντίστροφηUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, αλυσίδα αντίστροφηFASTKD5Διάγραμμα του NOP56: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Έξώνιο 1: 2.652.632–2.652.663, 32 βάσειςΈξώνιο 2: 2.652.842–2.652.931, 90 βάσειςΈξώνιο 3: 2.653.279–2.653.393, 115 βάσειςΈξώνιο 4: 2.654.414–2.654.575, 162 βάσειςΈξώνιο 5: 2.654.749–2.654.947, 199 βάσειςΈξώνιο 6: 2.655.325–2.655.512, 188 βάσειςΈξώνιο 7: 2.655.595–2.655.746, 152 βάσειςΈξώνιο 8: 2.655.934–2.656.034, 101 βάσειςΈξώνιο 9: 2.656.401–2.656.549, 149 βάσειςΈξώνιο 10: 2.656.774–2.656.895, 122 βάσειςΈξώνιο 11: 2.657.081–2.657.218, 138 βάσειςΈξώνιο 12: 2.657.929–2.658.393, 465 βάσεις1234567891011125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 5,8 kb του γονιδίου· 1.785 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NOP56

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NOP56. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NOP56: NOP56 ribonucleoprotein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NOP56: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nop56

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας