Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 42.536.241–42.544.449 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 8,2 kb
Πρωτεΐνη
743 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
NAG
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000225927.7NM_000263.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Μουκοπολυσακχαριδωση τύπου III (σύνδρομο Sanfilippo)

    • Μουκοπολυσακχαριδωση τύπου III (σύνδρομο Sanfilippo τύπων A, B, C και D)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Η ανεπάρκεια ενός από τέσσερα ένζυμα που διασπούν την ηπαρινοθειϊκή ηπαράνη (SGSH στον τύπο A, NAGLU στον τύπο B, HGSNAT στον τύπο C, GNS στον τύπο D) προκαλεί καθυστέρηση του λόγου, υπερκινητικότητα, προβλήματα ύπνου και προοδευτική απώλεια δεξιοτήτων στην παιδική ηλικία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Δεν υπάρχει ακόμη εγκεκριμένη θεραπεία που να τροποποιεί την πορεία της νόσου· η γενετική διάγνωση καθοδηγεί τη υποστηρικτική φροντίδα, τον έλεγχο των μελών της οικογένειας και την επιλεξιμότητα για κλινικές μελέτες.

Ευρύτερες ομάδες

  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth

    • Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

    • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το NAGLU

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του NAGLU. NAGLU και 44 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 42.040.345 έως 43.040.344.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, αλυσίδα αντίστροφηZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, αλυσίδα αντίστροφηC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, αλυσίδα αντίστροφηKAT2A: 42.113.109–42.121.382, αλυσίδα αντίστροφη: 42.119.674–42.154.916, αλυσίδα αντίστροφηHSPB9: 42.122.804–42.123.352, αλυσίδα ευθείαHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, αλυσίδα αντίστροφηRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, αλυσίδα αντίστροφηKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, αλυσίδα αντίστροφηHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, αλυσίδα αντίστροφηGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, αλυσίδα αντίστροφηSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, αλυσίδα ευθείαSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, αλυσίδα αντίστροφηSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, αλυσίδα αντίστροφηCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, αλυσίδα ευθείαATP6V0A1NAGLU: 42.536.241–42.544.449, αλυσίδα ευθείαNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, αλυσίδα ευθείαHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, αλυσίδα ευθείαCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, αλυσίδα ευθείαMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, αλυσίδα αντίστροφηRETREG3: 42.579.508–42.610.623, αλυσίδα αντίστροφηTUBG1: 42.609.411–42.615.253, αλυσίδα ευθείαTUBG2: 42.659.223–42.667.007, αλυσίδα ευθείαTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, αλυσίδα αντίστροφηPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, αλυσίδα αντίστροφηCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, αλυσίδα ευθείαCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, αλυσίδα αντίστροφηEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, αλυσίδα ευθείαRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, αλυσίδα ευθείαVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, αλυσίδα ευθείαWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, αλυσίδα αντίστροφηCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, αλυσίδα ευθείαBECN1: 42.809.108–42.833.350, αλυσίδα αντίστροφηBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, αλυσίδα ευθείαAOC2: 42.844.574–42.850.707, αλυσίδα ευθείαAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, αλυσίδα ευθείαAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, αλυσίδα ευθείαG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, αλυσίδα αντίστροφηAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, αλυσίδα ευθείαRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, αλυσίδα ευθείαVAT1: 42.999.182–43.025.123, αλυσίδα αντίστροφηIFI35: 43.006.740–43.014.638, αλυσίδα ευθείαRND2: 43.025.210–43.047.509, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του NAGLU: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 1: 63 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 29 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 104 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 42.536.241–42.536.655, 415 βάσειςΈξώνιο 2: 42.537.398–42.537.545, 148 βάσειςΈξώνιο 3: 42.538.339–42.538.485, 147 βάσειςΈξώνιο 4: 42.538.670–42.538.755, 86 βάσειςΈξώνιο 5: 42.540.950–42.541.206, 257 βάσειςΈξώνιο 6: 42.543.028–42.544.449, 1.422 βάσεις1234565′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 8,2 kb του γονιδίου· 2.232 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NAGLU

262

θέσεις στο NAGLU όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,2 kb του NAGLU, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NAGLU: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/naglu

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας