Γονίδιο
SON
SON DNA and RNA binding protein
- HGNC 11183↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000159140↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6651↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 21q22.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 21: 33.543.038–33.577.481 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 34,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.426 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
- Προηγούμενα σύμβολα
- C21orf50
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000356577.10NM_138927.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SON, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SON. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το SON
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,4 kb από τα 34,4 kb του γονιδίου· 7.281 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SON
73
θέσεις στο SON όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (1,4%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 34,4 kb του SON, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SON
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SON. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Decreased size of maxilla
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Abnormal facial shape
- Midface retrusion
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Bifid uvula
- Broad eyebrow
- Broad lateral eyebrow
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Metopic synostosis
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Submucous cleft hard palate
- Submucous cleft soft palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- High palate
- Narrow mouth
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal shape of brain
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chiari malformation
- Dysplastic corpus callosum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hallucinations of sound
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Periventricular leukomalacia
- Progressive ventriculomegaly
- Repeated seizures without recovery between them
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Blue outer white part of eyeball
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal atresia
- Absent gallbladder
- Acid reflux
- Chronic diarrhea
- Delayed gastric emptying
- Gastrointestinal dysmotility
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Abnormality of the common carotid artery
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SON: SON DNA and RNA binding protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/son
Dante Labs. Γονίδιο SON: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/son
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες