Γονίδιο
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000133884↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5977↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 65.333.852–65.354.262 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 20,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 391 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Προηγούμενα σύμβολα
- REQ
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DPF2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το DPF2. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το DPF2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 20,4 kb του γονιδίου· 1.176 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DPF2
13
θέσεις στο DPF2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,4 kb του DPF2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DPF2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DPF2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DPF2: double PHD fingers 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dpf2
Dante Labs. Γονίδιο DPF2: double PHD fingers 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dpf2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες