Γονίδιο
WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
- HGNC 17327↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000095787↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51322↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10p12.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 28.533.118–28.623.112 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 90 kb
- Πρωτεΐνη
- 647 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- Wwp4, FLJ31290, PRO1741, BM-016, MGC10753
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000354911.9NM_016628.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το WAC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το WAC. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το WAC
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 90 kb του γονιδίου· 1.944 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WAC
59
θέσεις στο WAC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 90 kb του WAC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WAC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WAC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Full cheeks
- Short opening between the eyelids
- Square face
- Abnormality of the nostrils
- Absent cupid's bow
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial anomaly
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Broad chin
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Short neck
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of brain
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Borderline personality disorder
- Difficulty articulating speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Grand mal seizures
- Self-injurious behavior
- Simple febrile seizure
- Small cerebellum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Agitation
Abnormality of the eye
- Visual impairment
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Abnormality of refraction
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WAC: WW domain containing adaptor with coiled-coil. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wac
Dante Labs. Γονίδιο WAC: WW domain containing adaptor with coiled-coil [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wac
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες