Γονίδιο
NR4A2
nuclear receptor subfamily 4 group A member 2
- HGNC 7981(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000153234(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4929(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 156.324.437–156.332.721 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 8,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 598 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
- Προηγούμενα σύμβολα
- NURR1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000339562.9NM_006186.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το NR4A2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία
- Κληρονομική δυστονία
Γενικός όρος που περιλαμβάνει κληρονομικές δυστονίες, όπως η γενικευμένη δυστονία με έναρξη σε νεαρή ηλικία DYT-TOR1A, η DYT-THAP1, η μυοκλονική δυστονία (SGCE) και η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NR4A2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 8,3 kb του γονιδίου· 1.797 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NR4A2
28
θέσεις στο NR4A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,3 kb του NR4A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NR4A2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NR4A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Intellectual disability, mild
- Parkinsonism
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Εμφάνιση 38 ακόμη χαρακτηριστικών
- Severe global developmental delay
- Abnormal substantia nigra morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Akinesia
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty sleeping
- Focal dystonia
- Freezing of gait
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb dystonia
- Overactive lower leg reflex
- Postural tremor
- Resting tremor
- Slow movements
- Thinning of the substantia nigra pars compacta
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Generalized dystonia
- Hallucinations
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Obsessive compulsive behavior
- Balance impairment
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Personality changes
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nr4a2
Dante Labs. Γονίδιο NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nr4a2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες