Γονίδιο
EDNRB
endothelin receptor type B
- HGNC 3180(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000136160(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1910(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 13q22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 13: 77.895.487–77.918.831 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 23,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 442 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ETB
- Προηγούμενα σύμβολα
- HSCR2, HSCR
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000646607.2NM_001122659.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EDNRB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Waardenburg
- Σύνδρομο Waardenburg-Shah
Το σύνδρομο Waardenburg-Shah (WSS) είναι μια neurocristopathy που χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό του συνδρόμου Waardenburg (αισθητηριονευρική απώλεια ακοής και ανωμαλίες της χρωμάτωσης) και της νόσου Hirschsprung.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Μια ομάδα παθήσεων (τύποι 1 έως 4) που προκαλούν απώλεια ακοής και αλλαγές στη χρώση των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών, οι οποίες οφείλονται σε γονίδια όπως τα PAX3, MITF, SOX10, EDNRB και EDN3.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το EDNRB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 23,3 kb του γονιδίου· 1.329 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EDNRB
18
θέσεις στο EDNRB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23,3 kb του EDNRB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EDNRB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EDNRB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Total intestinal aganglionosis
- Abdominal pain
- Abnormality of the intestine
- Constipation
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Intestinal obstruction
- Nausea and vomiting
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- White eyebrow
- White eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the nose
- Monobrow
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the eye
- Abnormal macular morphology
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Different colored eyes
- Abnormal retinal pigmentation
- Drooping upper eyelid
- Blue eyes
- Fundus hypopigmentation
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EDNRB: endothelin receptor type B. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ednrb
Dante Labs. Γονίδιο EDNRB: endothelin receptor type B [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ednrb
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες