HGSNAT

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Μουκοπολυσακχαριδωση τύπου III (σύνδρομο Sanfilippo)

  • Μουκοπολυσακχαριδωση τύπου III (σύνδρομο Sanfilippo τύπων A, B, C και D)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η ανεπάρκεια ενός από τέσσερα ένζυμα που διασπούν την ηπαρινοθειϊκή ηπαράνη (SGSH στον τύπο A, NAGLU στον τύπο B, HGSNAT στον τύπο C, GNS στον τύπο D) προκαλεί καθυστέρηση του λόγου, υπερκινητικότητα, προβλήματα ύπνου και προοδευτική απώλεια δεξιοτήτων στην παιδική ηλικία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Δεν υπάρχει ακόμη εγκεκριμένη θεραπεία που να τροποποιεί την πορεία της νόσου· η γενετική διάγνωση καθοδηγεί τη υποστηρικτική φροντίδα, τον έλεγχο των μελών της οικογένειας και την επιλεξιμότητα για κλινικές μελέτες.

Ευρύτερες ομάδες

• Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος

  • Λυσοσωμική αποθησαυριστική νόσος (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 59 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Καλύπτει λυσοσωμικές αποθησαυριστικές νόσους χωρίς ειδική αναφορά, όπως η νόσος Farber και άλλες διαταραχές που σχετίζονται με το ASAH1, ελλείψεις προσαπσίνης (PSAP), πολλαπλή ελλειψη σουλφατάσης, μουκοπολυσακχαριδώσεις τύπων IX και X, και η νόσος Dorfman-Chanarin· ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρει ανάλογα με τον υποτύπο, συχνότερα αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

  • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HGSNAT

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 62,4 kb του γονιδίου· 1.908 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HGSNAT

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AGAaspartylglucosaminidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• AHRaryl hydrocarbon receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARL3ARF like GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HGSNAT

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HGSNAT. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα