Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 53.494.611–53.813.733 (GRCh38)
Εξόνια
48 έξώνια σε 319,1 kb
Πρωτεΐνη
2.161 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
Cav1.3, CACH3, CACN4
Προηγούμενα σύμβολα
CCHL1A2, CACNL1A2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Progressive Καρδιακή Αγωγής Νόσος & Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου

    • Δυσλειτουργία Κόλπου και ΚώφωσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο CACNA1D και συνδυάζει συγγενή σοβαρή απώλεια ακοής με πολύ βραδύ καρδιακό ρυθμό ηρεμίας.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

  • Μονογονιδιακή υπέρταση και διαταραχές μεταλλοκορτικοειδών

    • Οικογενής υπεραλδοστερονισμόςΑυτοσωμικός επικρατής

      Ομάδα παθήσεων, μεταξύ των οποίων η αλδοστερονισμός ανταποκρινόμενος σε γλυκοκορτικοειδή (CYP11B1/CYP11B2) και μορφές που οφείλονται σε CLCN2, KCNJ5 ή CACNA1H, κατά τις οποίες οι επινεφρίδιοι παράγουν υπερβολική αλδοστερόνη, προκαλώντας υψηλή αρτηριακή πίεση.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση αυτής της πάθησης καθοδηγεί τη θεραπεία (δεξαμεθαζόνη για τον αλδοστερονισμό ανταποκρινόμενο σε γλυκοκορτικοειδή, φάρμακα που αναστέλλουν την αλδοστερόνη γενικότερα) και υποστηρίζει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το CACNA1D

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του CACNA1D. CACNA1D και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 53.154.172 έως 54.154.171.Χρωμόσωμα 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53.156.009–53.192.717, αλυσίδα ευθείαPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, αλυσίδα αντίστροφηTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, αλυσίδα αντίστροφηDCP1ACACNA1D: 53.494.611–53.813.733, αλυσίδα ευθείαCACNA1DCHDH: 53.812.335–53.846.468, αλυσίδα αντίστροφηCHDHIL17RB: 53.845.673–53.873.463, αλυσίδα ευθείαIL17RBACTR8: 53.863.038–53.882.202, αλυσίδα αντίστροφηACTR8SELENOK: 53.883.496–53.891.885, αλυσίδα αντίστροφηSELENOKCACNA2D3: 54.122.127–55.074.557, αλυσίδα ευθείαCACNA2D3Διάγραμμα του CACNA1D: 48 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 45: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 53.494.611–53.495.233, 623 βάσειςΈξώνιο 2: 53.497.152–53.497.461, 310 βάσειςΈξώνιο 3: 53.501.615–53.501.720, 106 βάσειςΈξώνιο 4: 53.650.779–53.650.918, 140 βάσειςΈξώνιο 5: 53.660.133–53.660.275, 143 βάσειςΈξώνιο 6: 53.665.660–53.665.812, 153 βάσειςΈξώνιο 7: 53.666.339–53.666.535, 197 βάσειςΈξώνιο 8: 53.673.023–53.673.126, 104 βάσειςΈξώνιο 9: 53.702.641–53.702.810, 170 βάσειςΈξώνιο 10: 53.718.301–53.718.388, 88 βάσειςΈξώνιο 11: 53.719.755–53.719.781, 27 βάσειςΈξώνιο 12: 53.722.314–53.722.474, 161 βάσειςΈξώνιο 13: 53.723.434–53.723.659, 226 βάσειςΈξώνιο 14: 53.723.792–53.723.999, 208 βάσειςΈξώνιο 15: 53.726.879–53.726.999, 121 βάσειςΈξώνιο 16: 53.730.442–53.730.556, 115 βάσειςΈξώνιο 17: 53.731.077–53.731.146, 70 βάσειςΈξώνιο 18: 53.732.016–53.732.082, 67 βάσειςΈξώνιο 19: 53.732.815–53.732.962, 148 βάσειςΈξώνιο 20: 53.735.374–53.735.503, 130 βάσειςΈξώνιο 21: 53.740.280–53.740.339, 60 βάσειςΈξώνιο 22: 53.743.011–53.743.117, 107 βάσειςΈξώνιο 23: 53.744.740–53.744.827, 88 βάσειςΈξώνιο 24: 53.745.624–53.745.731, 108 βάσειςΈξώνιο 25: 53.745.823–53.745.875, 53 βάσειςΈξώνιο 26: 53.747.302–53.747.448, 147 βάσειςΈξώνιο 27: 53.749.268–53.749.469, 202 βάσειςΈξώνιο 28: 53.751.749–53.751.907, 159 βάσειςΈξώνιο 29: 53.753.572–53.753.682, 111 βάσειςΈξώνιο 30: 53.761.998–53.762.081, 84 βάσειςΈξώνιο 31: 53.769.973–53.770.017, 45 βάσειςΈξώνιο 32: 53.770.424–53.770.552, 129 βάσειςΈξώνιο 33: 53.772.833–53.772.898, 66 βάσειςΈξώνιο 34: 53.774.587–53.774.678, 92 βάσειςΈξώνιο 35: 53.775.886–53.776.045, 160 βάσειςΈξώνιο 36: 53.776.603–53.776.730, 128 βάσειςΈξώνιο 37: 53.776.860–53.776.956, 97 βάσειςΈξώνιο 38: 53.780.026–53.780.128, 103 βάσειςΈξώνιο 39: 53.781.566–53.781.667, 102 βάσειςΈξώνιο 40: 53.786.822–53.786.952, 131 βάσειςΈξώνιο 41: 53.800.249–53.800.365, 117 βάσειςΈξώνιο 42: 53.801.058–53.801.425, 368 βάσειςΈξώνιο 43: 53.802.147–53.802.173, 27 βάσειςΈξώνιο 44: 53.803.423–53.803.572, 150 βάσειςΈξώνιο 45: 53.804.983–53.805.146, 164 βάσειςΈξώνιο 46: 53.808.649–53.808.770, 122 βάσειςΈξώνιο 47: 53.809.978–53.810.298, 321 βάσειςΈξώνιο 48: 53.811.113–53.813.733, 2.621 βάσεις151015202530354045485′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,4 kb από τα 319,1 kb του γονιδίου· 6.486 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του CACNA1D

10

θέσεις στο CACNA1D όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 319,1 kb του CACNA1D, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 9,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACNA1D

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CACNA1D. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cacna1d

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας